pictopub.com

Xeroderma pigmentosum este o tulburare genetică care îi face pe cei care suferă să devină foarte sensibili la lumina soarelui. Xeroderma pigmentosum este o boală rară care se estimează că afectează 1 din 250.000 de oameni din întreaga lume.

Pentru că este o tulburare genetică, simptome xeroderma pigmentoasă poate fi văzut din copilărie. Plângerile vor apărea din zonele care sunt adesea expuse la lumina soarelui, și anume pielea și ochii. Dacă nu sunt tratate corespunzător, bolnavii xeroderma pigmentoasă sensibil la cancer de piele și cancer ocular.

Motiv Xeroderma pigmentară

Xeroderma pigmentoasă cauzate în general de mutații ale genelor care inhibă repararea ADN-ului deteriorat. Prezența acestor mutații genetice face ca organismul să nu poată repara sau înlocui ADN-ul deteriorat de expunerea la radiația solară.

Există cel puțin 8 tipuri de mutații genetice care pot provoca xeroderma pigmentoasă. Cu toate acestea, cele mai frecvent întâlnite sunt mutațiile ale genei XPC, ERCC2, și POLH.

Această afecțiune rară a pielii este de obicei moștenită de la părinți la copii într-o manieră autosomal recesivă. Adică, chiar dacă niciunul dintre părinți nu a experimentat-o xeroderma pigmentoasă, dacă ambii au mutații în gena de mai sus, riscul copilului de a dezvolta această boală este de 25% în fiecare sarcină.

Simptom Xeroderma pigmentară

Simptom xeroderma pigmentoasă De obicei detectat în timpul copilăriei sau în primii 3 ani de viață. Unele simptome xeroderma pigmentoasă Ce trebuie să știți este:

Simptome pe piele

Apariția petelor pe pielea unui bebeluș sau a unui copil mic expus la soare este un semn comun xeroderma pigmentoasă. Aceste semne pot include fața, gâtul, brațele și picioarele.

Un alt semn care poate apărea, de asemenea, este o modificare a pigmentării care provoacă pete de piele foarte închise la culoare (hiperpigmentare) sau pete de piele foarte deschise (hipopigmentare) în comparație cu culoarea pielii din jur.

În plus, unele dintre simptome xeroderma pigmentoasă Ce se întâmplă cu pielea este:

• Arsuri, roșeață, durere și chiar vezicule care pot dura săptămâni întregi
• Piele subțire și fragilă
• Piele plină de țesut cicatricial
• Pe piele apar dungi de vase de sânge mici (telangiectazie)

Simptome în ochi

Cele mai frecvente simptome ale xeroderma pigmentoasă Ceea ce apare în ochi este că ochii devin sensibili (fotofobie), durere și chiar roșeață atunci când se uită la lumină.

În plus, alte simptome care pot apărea includ:

• Inflamația corneei și a părții albe a ochiului (sclera)
• Producție excesivă de lacrimi
• Inflamația pleoapelor
• Pleoapele se pliază înăuntru (entropion) sau în afară (ectropion)
• Lentila ochiului devine tulbure

Dacă gradul de deteriorare a ochilor și a pielii din jur este sever, xeroderma pigmentoasă poate provoca orbire.

Simptome la nivelul sistemului nervos

Aproximativ 1 din 4 bolnavi xeroderma pigmentoasă aveți probleme cu sistemul nervos care se pot agrava în timp. Unele dintre efecte pot fi văzute chiar chiar de la naștere.

Iată care sunt simptomele xeroderma pigmentoasă cauzate de tulburări ale sistemului nervos:

• Dimensiune mică a capului (microcefalie)
• Mișcări reflexe lente sau inexistente
• Abilitati motorii slabe
• Întârziere în dezvoltare
• Muschi rigidi sau slabi
• Control slab al mișcărilor corpului (ataxie)
• Pierderea auzului care poate evolua spre surditate

Nu toate simptomele menționate mai sus pot apărea la cei care suferă xeroderma pigmentoasă. Deci, fiecare pacient poate prezenta simptome diferite.

poate sa Xeroderma pigmentară Vindecat?

Până acum, nu există niciun medicament care să vindece boala xeroderma pigmentoasă. Diverse tratamente oferite de medici au ca scop doar reducerea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

A sta departe de expunerea la soare este cel mai eficient pas. Cu toate acestea, este imposibil și pentru pacient xeroderma pigmentoasă trebuie să stea în casă în fiecare zi. Prin urmare, stilul de viață zilnic al pacientului trebuie modificat, astfel încât activitățile acestuia să poată continua fără a-i agrava starea.

Unele lucruri care trebuie implementate includ:

• Reduceți activitățile în aer liber în timpul zilei, cu excepția circumstanțelor urgente, cum ar fi vizitarea la spital
• Folosește cremă de protecție solară sau haine care să acopere tot corpul de fiecare dată când ieși din casă când soarele strălucește
• Purtați o pălărie și ochelari de soare de fiecare dată când ieșiți din casă când soarele încă strălucește
• Evitați expunerea la fumul de țigară, deoarece poate agrava deteriorarea pielii

În plus, efectuarea periodică de examinări ale pielii și ochilor este, de asemenea, un lucru important care nu trebuie uitat. Acest lucru va fi de mare ajutor în tratarea simptomelor care apar, precum și în identificarea și eliminarea precoce a excrescentelor canceroase, atât la nivelul pielii, cât și al ochilor.

Trecând la o varietate de sfaturi ca mai sus, suferinzii xeroderma pigmentoasă de așteptat să poată obține în continuare o calitate bună a vieții, deși există unele limitări.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră experimentați xeroderma pigmentoasă și aveți nevoie de explicații suplimentare, nu ezitați să consultați un dermatolog pentru a obține cele mai bune sfaturi de tratament în controlul acestei boli.