Sindromul Williams - Simptome, cauze și tratament

Williams ssindrom sau sindrom Wiliamele este o boală genetică rară care provoacă tulburări de creștere și dezvoltare pe copil. sindromul Williamsobișnuit caracterizată prin anomalii ale feței, vaselor de sânge,, și tulburări de creștere la copii.

Un copil este expus riscului de a dezvolta sindromul Williams dacă unul sau ambii părinți au sindromul Williams. Cu toate acestea, un copil poate avea și sindromul Williams, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are boala.

În multe cazuri, copiii cu sindrom Williams necesită îngrijire medicală pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, persoanele cu sindrom Williams pot trăi în continuare o viață normală, ca ceilalți copii.

Motiv Sindromul Williams

Sindromul William sau sindromul Williams-Beuren pot apărea din cauza modificărilor sau mutațiilor genetice, dar cauza acestor mutații genetice nu este cunoscută. Anomaliile genetice din sindromul William pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea spontan. Această boală poate fi moștenită autosomal dominant, ceea ce înseamnă că poate fi moștenit doar de la un părinte care poartă anomalia genei.

Simptom Sindromul Williams

Sindromul Williams poate provoca anomalii ale formei feței, precum și ale inimii și vaselor de sânge. Simptomele sindromului Williams nu apar toate deodată, ci apar treptat pe măsură ce copilul se dezvoltă.

Simptomele sindromului Williams care apar pe fața copilului sunt:

  • Frunte lată
  • Ambii ochi nu sunt simetrici
  • Există un pliu de piele în colțul ochiului
  • Un nas moale cu un vârf mare
  • Gură largă cu buze groase
  • Dinții sunt mici și aranjați lejer
  • Bărbie mică

Pe lângă cauzarea simptomelor faciale, sindromul Williams poate provoca și anomalii ale sistemului circulator, cum ar fi:

  • Hipertensiune
  • Îngustarea celor mai mari artere (aorta) și a arterelor pulmonare
  • Boala de inima

Copiii care suferă de sindromul Williams vor prezenta tulburări de creștere. Această condiție face ca greutatea și înălțimea copilului să fie mai mici decât în ​​mod normal. În plus, persoanele cu sindrom Williams au de obicei dificultăți în alimentație, ceea ce va exacerba tulburările de creștere.

Persoanele cu sindrom Williams pot avea dificultăți de învățare, au întârzieri de vorbire și au dificultăți în a învăța lucruri noi. În plus, persoanele cu sindrom Williams pot prezenta și alte simptome psihologice, cum ar fi ADHD, fobii și tulburări de anxietate.

Alte afecțiuni care pot apărea la persoanele cu sindrom Williams sunt:

  • Infecție a urechii
  • Infecții ale tractului urinar
  • Prezbit
  • Boli osoase și articulare
  • O coloană strâmbă (scolioză)
  • Hipercalcemie sau exces de calciu în sânge
  • Diabet
  • Boala de rinichi

Deși au o serie de probleme de mai sus, aceasta nu înseamnă că persoanele cu sindrom Williams nu se pot mișca normal. Unii oameni cu sindrom Williams au memorie și abilități muzicale bune. Copiii cu sindrom Williams tind să fie și mai sociabili și mai sociabili.

Când să mergi la medic

Copiii cu sindrom Williams vor arăta diferit la o vârstă fragedă, în general înainte de vârsta de 4 ani. Consultați un medic pediatru dacă simțiți că ceva este diferit la copilul dumneavoastră.

De asemenea, respectați programul de imunizare al copilului, deoarece pe lângă imunizare, medicul pediatru va examina și copilul în ansamblu. Deci, dacă există anomalii la copii, acestea pot fi depistate precoce.

Sindromul Williams este o boală genetică ereditară. Dacă există un membru al familiei care suferă de această boală și intenționați să aveți copii, consultați-vă mai întâi cu medicul obstetrician despre posibilitatea apariției acestei boli la copilul dumneavoastră și cum să o depășiți.

Diagnostic Sindromul Williams

În diagnosticarea sindromului Williams, medicul va întreba mai întâi despre simptomele experimentate de copil și dacă există un istoric al sindromului Williams în familie. După aceea, medicul va efectua un examen fizic, în special pe față, pentru a confirma semnele sindromului Williams.

De asemenea, medicul va efectua un control al tensiunii arteriale precum și un examen psihologic pentru a evalua starea psihologică și nivelul de inteligență al copilului.

După aceea, medicul va efectua examinări suplimentare, cum ar fi:

  • Examinare ECG pentru a verifica anomaliile inimii.
  • Examinare cu ultrasunete pentru a găsi anomalii la rinichi și tractul urinar.

Dacă copilul dumneavoastră este suspectat de sindrom Williams, medicul vă va recomanda testarea genetică. Acest test are ca scop determinarea stării cromozomilor copilului, dacă există sau nu anomalii. Acest examen se face prin prelevarea unei mostre din sângele copilului pentru analiza ulterioară în laborator.

Tratament Sindromul Williams

Tratamentul sindromului Williams are ca scop ameliorarea simptomelor. Prin urmare, tipul de tratament care va fi administrat depinde de simptomele care apar și de severitatea acestora. Tratamentul pentru sindromul Williams include:

  • Terapia de hrănire, astfel încât copiii să poată mânca mai ușor.
  • Terapie comportamentală, dacă copilul dumneavoastră are o tulburare de comportament, cum ar fi o tulburare de anxietate sau ADHD.
  • Psihoterapie, pentru a depăși întârzierile în dezvoltarea mentală și nivelurile de inteligență, precum și abilitățile sociale scăzute.

Copiii cu sindrom Williams vor avea dificultăți de învățare prin manuale. Pentru a ajuta procesul de învățare, copiilor li se poate oferi învățare prin alte metode care sunt mai ușor surprinse de ei, de exemplu prin imagini, animații sau filme.

Pentru a evita hipercalcemia sau acumularea de calciu în sânge, copiii trebuie să evite alimentele bogate în calciu și vitamina D. Pacienții cu sindrom Williams trebuie, de asemenea, să facă sport în mod regulat și să evite consumul de alimente dulci pentru a preveni diabetul.

Se vor administra medicamente antihipertensive dacă tensiunea arterială a copilului crește. În timp ce intervenția chirurgicală pe inimă va fi efectuată pentru a corecta anomaliile inimii sau vaselor de sânge.

Rețineți că sindromul Williams este incurabil. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, persoanele cu sindrom Williams pot duce o viață normală. Pacienții cu sindrom Williams trebuie să consulte în mod regulat un medic pentru ca starea lor să poată fi monitorizată în continuare.

Complicații Sindromul Williams

Complicațiile sindromului Williams sunt afectarea funcției renale și bolile de inimă. Tratamentul complicațiilor va fi adaptat la simptomele resimțite de pacient.

Prevenirea Sindromul Williams

Până acum, nu se cunosc măsuri preventive pentru sindromul Williams. O persoană al cărei membru de familie suferă de sindromul Williams este recomandat să consulte mai întâi un medic înainte de a planifica o sarcină. Această consultație își propune să afle cât de probabil va apărea sindromul Williams la copilul nenăscut, precum și măsurile care pot fi luate pentru a-l preveni.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found