pictopub.com

Boala Huntington este o boală ereditară care îi determină pe cei care suferă să experimenteze tulburări în gândire și mișcare, precum și tulburări psihice. O persoană care suferă de această boală va avea dificultăți în a desfășura activități și a satisface nevoile zilnice.

Tratamentul pentru boala Huntington are ca scop ameliorarea simptomelor și va fi adaptat la simptomele experimentate. Nu ezitați să consultați direct un medic, pentru a determina metoda de tratament adecvată.

Cauzele bolii Huntington

Boala Huntington este rezultatul unei gene defectuoase. Această genă se transmite de la părinte la copil. Chiar și așa, această afecțiune este diferită de alte boli ereditare.

În unele boli ereditare, gena defectuoasă poate fi transmisă unui copil dacă ambii părinți o au. Cu toate acestea, în boala Huntington, gena defectuoasă poate fi transmisă unui copil chiar dacă doar un părinte o are. Cu alte cuvinte, un copil are un risc mare de a dezvolta boala Huntington dacă unul dintre părinți are această afecțiune.

Simptomele bolii Huntington

Această boală poate interfera cu capacitatea de a gândi (cognitiv) și de a se mișca și poate experimenta tulburări mentale. Acest lucru va provoca diferite simptome la fiecare pacient.

Simptomele datorate abilităților cognitive afectate includ:

• Încet să înțeleagă sensul unei conversații sau au dificultăți în a găsi cuvintele de spus.
• Dificultate de a stabili prioritățile, organizarea sau concentrarea asupra unui loc de muncă.
• Dificultate de a învăța o informație.
• Neconștient de propriul comportament și abilități.
• Cufundat în mod constant într-un singur gând sau acțiune.
• Pierderea controlului asupra unei acțiuni, de exemplu, a face ceva impulsiv (fără să te gândești la asta) sau a te enerva brusc.

Simptome datorate tulburărilor de mișcareinclude:

• Ochi care se mișcă încet.
• Dificultate de a vorbi sau de a înghiți.
• Tulburări de echilibru.
• Mușchii se simt înțepeni.
• Coreeaadică mișcări de smucitură sau zvârcolire care apar scăpate de sub control.

Această tulburare de mișcare va limita pacientul în desfășurarea activităților zilnice, inclusiv școala sau serviciul.

Simptomele tulburărilor psihiatrice includ:

• Retragerea din mediul social.
• Tulburare obsesiv-compulsive.
• Tulburare bipolara.
• Prea încrezător.
• Insomnie.
• Adesea furios, trist și nu-ți pasă de cei din jurul lui.
• Vorbiri frecvente despre moarte sau idei suicidare.

Simptomele bolii Huntington apar în general atunci când pacientul are vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani. Cu toate acestea, este posibil ca simptomele bolii Huntington să fi apărut la vârsta copiilor sau adolescenților (sub 20 de ani). Această condiție se numește minor Huntington.

Pe Huntington juvenilăSimptomele care pot apărea sunt:

• Convulsii
• Muschi rigidi care afecteaza felul in care mergi
• Scăderea rezultatelor la școală
• Schimbarea scrisului de mână
• Experimentați tremurături sau tremurări
• Pierderea abilităților academice sau fizice care au fost stăpânite anterior.

Diagnosticul bolii Huntington

Istoricul medical al familiei este una dintre datele importante pentru medici, așa că asigurați-vă că furnizați informații detaliate despre aceasta medicului. După aceea, medicul va efectua o examinare a funcției nervoase (examen neurologic). În acest proces, medicul va pune întrebări și va efectua teste simple pentru a evalua:

• Viziune
• Auz
• Echilibru
• Abilitatea de degetare
• Mișcarea corpului
• Forța și forma musculară
• Reflex

De asemenea, medicul va efectua teste de sprijin sub forma:

• Teste ale funcției cerebrale și scanări ale creierului, precum testele electroencefalografice, care sunt folosite pentru a verifica activitatea electrică a creierului, sau scanările RMN și CT, care pot afișa imagini ale creierului, astfel încât să poată vedea starea acestuia.
• Testare genetică. Acest test se face prin prelevarea unei mostre din sângele pacientului pentru examinare ulterioară în laborator. De asemenea, testarea genetică poate fi făcută pentru a detecta această boală dacă există un membru al familiei care are boala Huntington, chiar dacă aceasta nu provoacă simptome.

Medicul poate sugera și alte analize, dacă este necesar. Consultați-vă în continuare cu medicul cu privire la examinarea care trebuie efectuată. Întrebați despre beneficiile și riscurile examinării.

Tratamentul bolii Huntington

Tratamentul bolii Huntington are ca scop ameliorarea simptomelor care apar. Tratamentul pentru fiecare simptom este diferit și este necesar să consultați mai întâi un neurolog.

Pentru simptomele tulburărilor de mișcare, pacientului i se vor administra medicamente în funcție de simptomele care apar. De exemplu pentru coreeaUnele dintre medicamentele care pot fi administrate sunt:

• Medicamente antipsihotice, cum ar fi haloperidolul și clorpromazina
• Levetiracetam
• Clonazepam

De asemenea, se pot administra medicamente pentru ameliorarea simptomelor tulburărilor psihice. Diferite simptome ale tulburărilor mintale care apar, diferite medicamente prescrise de medici. Unele dintre medicamentele utilizate pentru ameliorarea simptomelor tulburărilor psihice includ:

• Antidepresive, cum ar fi escitalopram, fluoxetina și sertralina.
• Antipsihotic, cum ar fi quetiapina, risperidona și olanzapina.
• Anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina și lamotrigina.

Fiecare medicament poate provoca reacții adverse și poate înrăutăți starea. Prin urmare, utilizați medicamentul conform recomandărilor medicului.

Pe lângă medicamente, simptomele bolii Huntington pot fi tratate și cu terapie. Există multe terapii care pot fi aplicate și fiecare are beneficii diferite. Medicul va determina tipul potrivit de terapie și în funcție de simptomele pe care le experimentează pacientul.

De exemplu, dacă pacientul are dificultăți în controlul emoțiilor, medicul îi va recomanda pacientului să urmeze psihoterapie. În acest proces, terapeutul va ajuta pacientul în gestionarea comportamentului. In cazul in care apar tulburari de miscare sau probleme de echilibru, medicul va recomanda si alte terapii, precum kinetoterapie sau terapie ocupationala, pentru a ajuta pacientii in desfasurarea activitatilor zilnice.

Rețineți că nu există o metodă de tratament care să poată trata definitiv boala Huntington în totalitate.

Complicațiile bolii Huntington

Simptomele bolii Huntington se vor agrava în timp. Vor fi momente când pacientul nu poate face nimic, inclusiv să vorbească, dar poate recunoaște totuși oamenii din jurul lui și poate înțelege despre ce vorbește persoana respectivă. În această fază, pacienții au nevoie de ajutorul altora pentru a-și satisface nevoile zilnice.

Mulți oameni cu boala Huntington supraviețuiesc doar 15 până la 20 de ani după apariția simptomelor. Unele cazuri arată că este cauzată de sinucidere declanșată de depresie majoră. Alte cazuri sunt cauzate de leziuni în urma căderilor, malnutriție din cauza dificultăților de înghițire și apariția unor infecții precum infecțiile pulmonare (pneumonie).

Prevenirea bolii lui Huntington

Una dintre modalitățile de prevenire a bolii Huntington este prin FIV și analize genetice înainte de a planifica să aibă copii, dacă cineva din familie suferă de această boală. Medicii vor selecta ovule și spermatozoizi care nu au gena bolii Huntington. Discutați în continuare beneficiile și riscurile cu medicul dumneavoastră.