pictopub.com

Neurofibromatoza tipul 1 estestarea de creștere a tumorii în țesutul nervos cauzată detulburări genetice.Aceste tumori sunt în general benigne, dar în unele cazuri se pot transforma în cancer.

Există 3 tipuri de această boală, și anume neurofibromatoza tip 1, neurofibromatoza tip 2 și schwannomatoza. Dintre cele trei tipuri, neurofibromatoza de tip 1 este cea mai frecventă. În general, neurofibromatoza de tip 1 este mai frecventă la copii decât la adulți.

MotivNeurofibromatoza Tipul 1

Neurofibromatoza de tip 1 este cauzată de o mutație a genei NF1 de pe cromozomul 17. Această genă funcționează pentru a produce neurofibromină, o proteină care reglează creșterea celulelor corpului, prevenind astfel dezvoltarea acestor celule în tumori.

Anomaliile genei NF1 determină producția redusă de neurofibromină sau neurofibromina prezentă nu funcționează optim. Ca rezultat, celulele corpului pot crește necontrolat și pot deveni tumori.

Factor de risc NeurofibromatozaTipul 1

Neurofibromatoza de tip 1 se poate întâmpla oricui. Cu toate acestea, riscul unei persoane de a dezvolta această boală va fi mai mare dacă are părinți cu aceeași boală. De fapt, posibilitatea persoanelor cu neurofibromatoză tip 1 de a transmite această boală copiilor lor poate ajunge la 50 la sută.

Simptomele neurofibromatozei Tipul 1

Simptomele neurofibromatozei de tip 1 încep de obicei să apară atunci când se naște un nou copil până la vârsta de 10 ani. Severitatea simptomelor poate varia de la persoană la persoană, poate fi ușoară până la moderată. Următoarele sunt câteva dintre simptomele neurofibromatozei de tip 1:

• Pete maro deschis sau închis pe piele. Aceste pete pot fi deja văzute când copilul se naște până la vârsta de 1 an.
• Pete maronii care apar în grupuri în jurul organelor sexuale, axilelor și sub sâni. Aceste pete apar de obicei la vârsta de 3-5 ani.
• Noduli în irisul ochiului (noduli Lisch). Aceste bulgări sunt inofensive și nu interferează cu vederea.
• Noduli moi în piele sau sub stratul pielii (neurofibrom). Aceste noduli benigne cresc uneori pe nervii periferici (neurofibrom plexiform) și se poate înmulți odată cu vârsta.
• Tulburări de dezvoltare fizică, cum ar fi anomalii de curbură a coloanei vertebrale (scolioza), gambele strâmbe, o dimensiune mai mare a capului și un corp mai scurt decât media.
• Tumori la nivelul nervului optic (gliom optic). Aceste tumori atacă de obicei la vârsta de 3 ani și sunt foarte rare la adolescenți și adulți. Tumorile pot crește și în creier sau tractul digestiv.
• Tumora malignă a tecii nervilor periferici (MPNST), care este o tumoare malignă care crește în neurofibrom plexiform. MPNST crește în general atunci când pacienții de NF1 intră la vârsta de 20-30 de ani.

Pe lângă simptomele de mai sus, persoanele cu neurofibromatoză tip 1 pot prezenta și următoarele simptome:

• Tulburări ale creierului și ale sistemului nervos, cum ar fi migrenele și epilepsia
• Tulburări de învățare, în special la citire și aritmetică
• Tulburări de comportament, cum ar fi ADHD și autismul

Când să mergi la medic

Consultați-vă cu medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptomele de mai sus. Deși neurofibromatoza de tip 1 este în general benignă, screening-ul precoce este încă necesar pentru a preveni progresia bolii.

Dacă familia dumneavoastră are antecedente de neurofibromatoză de tip 1, ar trebui să consultați mai întâi un genetician înainte de a decide să aveți copii.

Dacă intenționați să faceți FIV, faceți un test genetic pentru a determina posibilitatea apariției neurofibromatozei de tip 1.

Dacă ești însărcinată, verifică-te prelevarea vilozităților coriale (CVS) sau examinarea unei probe de lichid amniotic (amniocenteză) pentru a detecta cât de probabil este ca fătul să aibă neurofibromatoză de tip 1.

Diagnostic Neurofibromatoza Tipul 1

Pentru stabilirea unui diagnostic, inițial medicul va întreba despre simptomele și istoricul bolii pacientului și a familiei acestuia, urmată de un examen fizic. De obicei, medicii pot recunoaște neurofibromatoza de tip 1 uitându-se la caracteristicile plasturilor de pe corpul pacientului.

Vă rugăm să rețineți că se poate spune că o persoană suferă de neurofibromatoză de tip 1 doar dacă există cel puțin două dintre simptomele menționate mai sus. Chiar și așa, diagnosticul acestei boli la nou-născuți este uneori dificil, deoarece alte simptome pot apărea doar la vârsta de 1-4 ani.

Pentru a consolida diagnosticul de neurofibromatoză de tip 1, medicul va efectua examinări suplimentare, cum ar fi:

• Scanare cu raze X, scanare CT sau RMN, pentru a detecta scolioza și tumorile la nivelul nervului optic
• Examinarea probelor de sânge, pentru a detecta mutații în gena NF1

Tratament Neurofibromatoza Tipul 1

Această boală nu poate fi vindecată complet, dar există mai multe metode de tratare a neurofibromatozei de tip 1 care pot fi făcute de către medici pentru a trata simptomele, și anume:

Monitorizarea regulată a stării pacientului

Medicii vor monitoriza și vor efectua controale regulate asupra pacienților în fiecare an. O astfel de monitorizare poate lua forma:

• Verificați cu atenție starea pielii
• Detectează semnele de hipertensiune arterială și semnele de pubertate timpurie
• Verificarea de noi tumori sau modificări ale tumorilor existente
• Evaluați creșterea și dezvoltarea fizică, cum ar fi înălțimea și greutatea și diametrul capului
• Verificarea modificărilor sau anomaliilor la nivelul oaselor, inclusiv dacă există o deficiență de vitamina D
• Măsurarea capacității de învățare și a comportamentului
• Verificați starea ochilor

Manipularea simptomelor

Metodele de tratament pentru neurofibromatoza de tip 1 trebuie adaptate la simptome. De obicei, un nou tratament este efectuat atunci când simptomele sunt resimțite a fi deranjante. Unele metode care pot fi utilizate pentru a trata simptomele neurofibromatozei de tip 1 sunt:

• Logopedie sau terapie ocupațională, pentru tratarea tulburărilor de învățare
• Administrarea de medicamente, pentru tratarea epilepsiei și a hipertensiunii arteriale
• Chirurgie plastică, chirurgie cu laser sau cauterizare, pentru a îndepărta neurofibroamele de sub piele
• Chirurgie, pentru îndepărtarea tumorilor din nervii periferici (neurofibrom plexiform) și MPNST
• Chimioterapia, pentru a micșora tumorile din nervul optic (gliom optic)
• Chirurgie, pentru tratarea anomaliilor osoase

Complicațiile neurofibromatozei de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 prezintă riscul de a provoca o serie de complicații grave și chiar care pun viața în pericol. Următoarele sunt câteva dintre complicațiile care pot apărea din neurofibromatoza de tip 1:

• Stresul si lipsa de incredere din cauza plasturii si neurofibromelor de pe piele
• Fracturi și osteoporoză datorate dezvoltării osoase afectate
• Vedere afectată din cauza tumorilor din nervul optic (gliom optic)
• Tulburări respiratorii datorate neurofibrom plexiform
• Boli ale inimii și ale vaselor de sânge din cauza hipertensiunii arteriale
• Cancer din cauza dezvoltării neurofibromului

Prevenirea Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 este o tulburare genetică. Prin urmare, această boală este dificil de prevenit. Cu toate acestea, puteți face teste genetice pentru a afla dacă aveți neurofibromatoză de tip 1 și cât de mult riscați să transmiteți boala copilului dumneavoastră.