pictopub.com

Sindromul Rett este anomalie genetică care afectează dezvoltarea creierului. Această afecțiune, care este mai des experimentată de fete, va prezenta simptome la vârsta de 1 până la 1,5 ani.

Bebelușii cu sindrom Rett se dezvoltă inițial în mod normal, apoi dezvoltarea este oprită. Această barieră apare treptat, variind de la întârzieri de vorbire până la tulburări de mișcare.

Sindromul Rett este o afecțiune rară. Pe baza cercetărilor, această afecțiune apare la fiecare 1 din 15.000 de nașteri.

Simptomele sindromului Rett

Simptomele sindromului Rett variază, atât de la vârsta pacientului la care apar primele simptome, cât și de severitatea simptomelor.

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Rett cresc normal până la vârsta de 6 luni. După aceea, au început să apară simptome. Cu toate acestea, schimbările semnificative tind să apară doar la vârsta de 1 până la 1,5 ani.

Cursul bolii sindromului Rett este împărțit în 4 etape și anume:

Etapă 1(stagnare)

Etapa 1 se caracterizează prin simptome de dificultăți de mâncare, mișcări anormale și repetitive ale picioarelor, întârzieri de vorbire, dificultăți de mișcare (de exemplu, când doriți să stați, să vă târâiți sau să mergeți) și lipsa de interes pentru joc. Simptomele stadiului 1 apar atunci când copilul are 6-18 luni.

Etapă 2(rapariția)

În această etapă, abilitățile copilului pot scădea drastic sau încet. Simptomele includ mișcări repetitive și incontrolabile ale mâinii (cum ar fi strângerea sau mângâiatul), agitația și țipetele fără un motiv aparent, evitarea contactului cu alte persoane, dezechilibrul corpului la mers, tulburările de somn, dezvoltarea lenta a capului și dificultăți la mestecat și la înghițire. Etapa 2 apare în intervalul de vârstă 1-4 ani.

Etapa 3 (plateau)

Această etapă este marcată de o ameliorare a simptomelor experimentate în stadiul 2. De exemplu, copilul devine mai puțin agitat și acordă mai multă atenție celorlalți. Felul în care copilul merge și comunică, de asemenea, începe să se îmbunătățească.

Cu toate acestea, există câteva simptome noi care apar în această etapă, cum ar fi convulsii, tipare neregulate de respirație (cum ar fi respirația scurtă, apoi respirația adâncă sau ținerea respirației) și obiceiul de a scrașni din dinți. Unii copii au chiar tulburări de ritm cardiac. Această etapă începe la vârsta de 2-10 ani.

Etapă 4(ddeteriorare în mcuptor)

Etapa 4 este caracterizată prin deformare a coloanei vertebrale sau scolioză, slăbiciune și rigiditate musculară și incapacitatea de a merge. Pe de altă parte, capacitatea copilului de a comunica și funcționarea creierului nu s-a deteriorat, chiar și mișcările repetitive ale mâinii și crizele au început să scadă. Simptomele din stadiul 4 persistă până la vârsta adultă.

Când să mergi la medic

Unele boli pot fi prevenite prin vaccinare. Asociația Indoneziană a Pediatrilor emite programe de imunizare pentru sugari și copii. Vizitați medicul pediatru conform programului de vaccinare care a fost stabilit. În timpul vizitei, medicul va monitoriza creșterea și dezvoltarea copilului.

Consultați imediat un medic dacă simțiți că este ceva diferit cu copilul dvs., cum ar fi:

• Agitat
• Vorbesc târziu
• Nu-mi place să joc
• Răspuns minim atunci când interacționați cu oamenii
• Mișcări repetitive ale mâinii
• Capul pare mic

Cauzele sindromului Rett

Sindromul Rett este cauzat de mutații sau modificări ale genei care reglează dezvoltarea creierului și anume MECP2. Nu se știe ce cauzează aceste modificări genice.

Sindromul Rett nu este o boală transmisă de la părinți. Chiar și așa, copiii din familii care au antecedente de sindrom Rett sunt considerați a fi mai expuși riscului de a suferi de aceeași afecțiune.

Sindromul Rett este mai frecvent la fete decât la băieți. Cu toate acestea, dacă sindromul Rett este experimentat de băieți, tulburările care apar pot fi mai severe, chiar și copilul a murit de obicei în uter.

Diagnosticul sindromului Rett

Medicii pot detecta sindromul Rett dacă există o tulburare de dezvoltare la copii cu caracteristici sau simptome care indică această boală. Pentru a fi sigur, medicul va efectua un test genetic prin prelevarea unei mostre de sânge pentru a fi studiată în laborator.

Tratamentul sindromului Rett

Tratamentul pentru sindromul Rett are ca scop gestionarea simptomelor și ajutarea persoanelor cu activități din viața de zi cu zi. Aceste tratamente includ:

• Terapie logopedică și limbaj, pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare ale pacientului.
• Medicamente, pentru ameliorarea simptomelor de rigiditate musculară, probleme respiratorii și convulsii.
• Aport nutrițional adecvat, pentru a ajuta la dezvoltarea fizică și psihică a pacientului.
• Kinetoterapie, pentru a ajuta bolnavii să se miște mai bine. La pacienții cu sindrom Rett cu deformări ale coloanei vertebrale, medicii le vor oferi ajutoare.
• Terapie ocupațională, pentru a-i ajuta pe cei care suferă să-și facă propria muncă zilnică, cum ar fi purtarea hainelor sau mâncarea.

Deși nu există un tratament specific care să poată trata sindromul Rett, unii bolnavi își pot controla mișcările și pot comunica mai bine după ce au urmat tratamentele de mai sus. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu sindrom Rett au nevoie de ajutor pentru a efectua activități zilnice pentru tot restul vieții.

Complicațiile sindromului Rett

Majoritatea persoanelor cu sindrom Rett pot ajunge la vârsta adultă. Complicațiile care pot apărea în urma sindromului Rett includ:

• Tulburari ale somnului
• Tulburari de alimentatie
• Probleme osoase și articulare
• Tulburări de comportament și anxietate
• Tulburări digestive, cum ar fi constipația și arsurile la stomac

Pe lângă complicațiile de mai sus, unele persoane cu sindrom Rett pot prezenta pneumonie sau tulburări ale ritmului cardiac, care pot fi fatale.