pictopub.com

Sindromul Costello este o tulburare genetică care poate provoca o serie de simptome, inclusiv tulburări de dezvoltare, trăsături faciale, retard mental și probleme cardiace. Această afecțiune apare din moment ce copilul este încă în uter.

Sindromul Costello este foarte rar și se estimează că apare la doar 1 din 2,5 milioane de oameni. Această tulburare genetică poate afecta o serie de sisteme din organism, inclusiv creierul, inima, mușchii, pielea și măduva spinării.

Persoanele cu sindrom Costello sunt cunoscute a fi expuse riscului crescut de anumite tipuri de cancer, cum ar fi: rabdomiosarcom (cancer al mușchilor scheletici) și neuroblastom (cancer al sistemului nervos). Deși nu există o metodă de tratare a acestei afecțiuni, tratamentul adecvat poate ajuta la ameliorarea simptomelor experimentate.

Cauzele sindromului Costello

Sindromul Costello este cauzat de mutații ale genei HRAS. Pacienții cu sindrom Costello, atât bărbați, cât și femei, au un risc de 50% de a dezvolta această afecțiune cu fiecare sarcină. Cu toate acestea, sindromul Costello rezultă adesea din noile mutații ale genelor fătului de la părinți care nu au această afecțiune.

Gena HRAS funcționează pentru a produce H-Ras, o proteină care ajută la controlul creșterii și diviziunii celulare. Mutațiile HRAS fac ca proteina H-Ras să fie activă continuu, astfel încât celulele să continue să crească și să se dividă. Aceste afecțiuni pot declanșa creșterea tumorilor benigne sau a tumorilor maligne.

Nu se știe exact cum mutațiile din gena HRAS provoacă sindromul Costello. Cu toate acestea, experții bănuiesc că afecțiunea apare din cauza creșterii și diviziunii celulare necontrolate.

Simptomele sindromului Costello

Sindromul Costello poate fi detectat înainte de a se naște copilul printr-o ecografie de sarcină. Simptomele care pot fi observate includ:

• Exces de lichid amniotic în uter care poate provoca hidrops fetal și polihidramnios
• Îngroșarea în zona gâtului fetal
• Dimensiunea oaselor lungi, cum ar fi coapsa, care este mai scurtă decât în ​​mod normal
• Anomalii ale inimii și rinichilor
• Frecvența cardiacă fetală rapidă
• Displazia limfatică sau creșterea anormală a celulelor în jurul splinei

Între timp, simptomele sindromului Costello care pot fi observate după naștere includ:

Tulburări ale capului, cum ar fi:

• Dimensiunea mare a capului (macrocefalie)
• Poziția urechii mai jos decât poziția normală
• Lobi urechi mari și groși
• Gura mare
• Buze groase
• Nări mari
• Ochi încrucișați (strabism)
• Mișcarea necontrolată a ochilor (nistagmus)
• Căderea părului și pielea feței lăsată, care îi determină pe cei care suferă să arate ca niște bătrâni

Tulburări de dezvoltare, sub formă de:

• Greu de creștere în greutate și înălțime
• Dificultate la mâncare
• Retardare mintală
• Pubertate timpurie
• Întârzieri în mers sau vorbire

Tulburări ale sistemului musculo-scheletic și ale oaselor, inclusiv:

• Osteoporoza la fracturi
• Tensiunea tendonului lui Ahile la gleznă
• Curbura coloanei vertebrale (cifoza) sau curbura (scolioza)
• Încheietura se îndoaie spre degetul mic
• Contractii musculare slabe
• Articulațiile sunt foarte flexibile

Tulburări ale sistemului nervos, inclusiv:

• Acumularea de lichid cefalorahidian (hidrocefalie)
• Convulsii
• Dezechilibru în mers
• Amorțeală sau furnicături în mâini și picioare

Tulburări cardiace, cum ar fi:

• Tulburări ale ritmului cardiac
• Dureri în piept
• Boală cardiacă congenitală
• Cardiomiopatie

Tulburări ale pielii, de exemplu:

• Negi care cresc în general în jurul gurii și nărilor la copiii cu vârsta de 2 ani sau mai mult. În unele cazuri, verucile cresc în apropierea anusului.
• Piele îngroșată și înnegrită.
• Cutis laxa sau afecțiuni ale pielii care sunt supraîntinse și arată lasate. Această afecțiune poate apărea în zona gâtului, degete, palme și tălpi.

Când să mergi la medic

Simptomele sindromului Costello pot fi observate încă de la naștere. Bebelușii născuți în spital vor primi imediat examinarea și tratamentul necesar.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele menționate mai sus și nu dați naștere într-un spital, duceți copilul imediat la un spital, în special unul cu o unitate de NICU.

Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei dumneavoastră aveți sindromul Costello, este indicat să solicitați consiliere genetică, mai ales dacă sunteți însărcinată sau plănuiți să rămâneți însărcinată. Consultarea unui medic vă poate ajuta să determinați riscul ca această afecțiune să treacă la descendenți.

Diagnosticul sindromului Costello

Ca și în cazul altor tulburări genetice, diagnosticul sindromului Costello este destul de dificil de pus. În timpul sarcinii, această afecțiune poate fi suspectată din caracteristicile fizice obținute la examinarea cu ultrasunete a sarcinii și analizele de sânge. Cu toate acestea, testarea ADN-ului pentru mutațiile genei HRAS ar trebui efectuată pentru a confirma diagnosticul.

Intre timp, in cazul sindromului Costello dupa nastere, examinarea va incepe cu intrebari si raspunsuri privind simptomele pacientului si istoricul medical. Diagnosticul sindromului Costello poate fi obținut în general prin examinarea semnelor fizice ale pacientului.

Pentru a confirma prezența mutațiilor genei HRAS, medicii trebuie să facă și un test ADN. Acest lucru se face pentru a diferenția sindromul Costello de alte afecțiuni cu simptome similare, cum ar fi sindromul Noonan.

Dacă este necesar, medicul va efectua și examinări de sprijin, cum ar fi:

• RMN, pentru a verifica starea creierului și a măduvei spinării
• Ecografia abdominală și ecografie pelvină
• Electrocardiograma, pentru detectarea aritmiilor
• Test de urină, pentru a verifica prezența sângelui în urină
• Ecocardiografie, pentru a detecta anomalii ale inimii sau valvelor cardiace

La copii și adolescenți, controalele regulate la medic sunt, de asemenea, necesare pentru a detecta anomalii ale mușchilor și ale ritmului cardiac, precum și cancerele la nivelul celulelor nervoase, mușchilor și vezicii urinare.

Tratamentul sindromului Costello

Până acum, nu există o metodă de tratament specifică care să poată trata sindromul Costello. Tratamentul se limitează doar la tratarea simptomelor experimentate de pacient. Iată câteva dintre metodele de tratament:

• Hrăniți perfuzia de înlocuire cu o sondă nazogastrică (un tub introdus prin nas în esofag până ajunge în stomac) sau cu un tub gastronomic (un tub introdus prin peretele stomacului în stomac), pentru a oferi hrană bebelușului.
• Medicamente și proceduri chirurgicale pentru tratarea problemelor cardiace
• Fizioterapie, terapie ocupațională și terapie fizică pentru tratarea tulburărilor de dezvoltare
• Procedura chirurgicala pentru a prelungi tendonul scurt lui Ahile, astfel incat copilul sa mearga, sa alerge si sa se joace mai bine
• Tratament la un dermatolog pentru a elimina negii și a îmbunătăți îngroșarea pielii
• Terapia cu hormon de creștere pentru a trata tulburările de creștere și a controla metabolismul

Complicațiile sindromului Costello

Complicațiile care trebuie urmărite în sindromul Costello sunt complicații ale problemelor cardiace. Dacă nu sunt tratate corespunzător, problemele cardiace din sindromul Costello pot duce la insuficiență cardiacă sau stop cardiac brusc.

În plus, tulburările genetice care sunt deținute de persoanele cu sindrom Costello îi fac mai expuși riscului de a dezvolta cancere maligne, cum ar fi cancerul de țesut muscular (cum ar fi rabdomiosarcomul), cancerul nervos (neuroblastomul) și cancerul vezicii urinare.

Prevenirea sindromului Costello

Sindromul Costello este o boală care este dificil de determinat cauza. Prin urmare, nu există o modalitate cunoscută de a preveni apariția acestei afecțiuni.