pictopub.com

Osteopetroza este o afecțiune a densității osoase anormale, ceea ce o face ușor de fracturat. Afecțiunea este declanșată de o întrerupere a funcției osteoclastelor, un tip de celulă osoasă. În circumstanțe normale, osteoclastele funcționează pentru a descompune țesutul osos vechi pe măsură ce țesutul osos nou crește. La persoanele cu osteopetroză, osteoclastele nu distrug țesutul osos, provocând creșterea anormală a osului.

Osteopetroza este o tulburare datorată eredității, deci nu poate fi prevenită. Screening-ul de rutină pentru tulburări genetice înainte de naștere, urmat de îngrijire și terapie adecvată, poate ajuta persoanele cu osteoporoză să ducă o viață normală.

Simptomele osteopetrozei

Experții împart osteopetroza în mai multe tipuri, fiecare dintre ele având diferite simptome, și anume:

• Osteopetroză autosomal dominantă (ZGOMOT).

ADO este o osteopetroză ușoară, care afectează de obicei persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. ADO este cel mai frecvent tip de osteopetroză și se estimează că apare la 1 din 20 de mii de oameni.

Pacienții cu osteopetroză au un risc redus la copii cu 50 la sută. O mutație genică de la oricare dintre părinți este suficientă pentru a declanșa ADO la o persoană.

În unele cazuri, ADO nu provoacă simptome. Dar la unii pacienți, ADO poate provoca o serie de simptome, cum ar fi dureri de cap, fracturi în multe locuri, infecții osoase (osteomielita), artrită degenerativă (osteoartrita) și scolioză sau afecțiuni anormale la nivelul coloanei vertebrale.

•  Osteoporoza autosomal recesivăetroza (ARO).

ARO este un tip sever de osteopetroză, care poate afecta copilul chiar și atunci când copilul este încă în uter. Bebelușii cu ARO au oase foarte fragile. Chiar și în timpul nașterii, oasele umerilor bebelușului pot fi rupte.

Până la vârsta de un an, sugarii cu ARO prezintă simptome de anemie și trombocitopenie (lipsa de celule sanguine trombocite). Alte simptome care pot apărea includ paralizia mușchilor faciali, hipocalcemie (nivel scăzut de calciu), pierderea auzului, infecții recurente, încetinirea creșterii, statura mică, dinții anormali și ficatul și splina mărite. În cazuri mai severe, persoanele cu ARO pot prezenta anomalii ale creierului, retard mintal și convulsii frecvente.

O persoană poate dezvolta ARO dacă moștenește gena mutantă de la fiecare părinte. Cu toate acestea, părinții care poartă gena pot să nu aibă boala.

ARO este rară și apare doar la 1 din 250.000 de oameni. Cu toate acestea, această condiție este foarte periculoasă. Dacă nu este tratat, copilul mediu cu ARO trăiește mai puțin de 10 ani.

• Osteopetroză autozomală intermediară (IAO).

IAO este un tip de osteopetroză care poate fi moștenit de la unul sau ambii părinți. Acest tip de osteopetroză este, de asemenea, destul de rar.

Deși IAO nu pune viața în pericol ca ARO, poate declanșa o acumulare de calciu în creier. Această condiție poate determina persoanele care suferă de IAO să experimenteze retard mintal.

•  legat de X osteopetroza.

Acest tip de osteopetroză se moștenește prin cromozomul X. Simptomele care apar în acest tip de osteopetroză sunt tulburări ale sistemului imunitar care pot duce la dezvoltarea unor infecții mai severe, precum și a limfedemul. Alte Simptome Osteoporoza legată de X este displazie ectodermică anhidroză, care este o boală a pielii caracterizată prin lipsa părului pe cap și pe corp, precum și prin lipsa capacității organismului de a produce transpirație.

Cauzele osteopetrozei

Osteopetroza este cauzată de mutații sau modificări ale uneia dintre genele implicate în dezvoltarea și funcționarea osteoclastelor, celule care joacă un rol în procesul de degradare a osului.

Fiecare tip de osteopetroză este cauzată de o mutație genetică diferită, așa cum este descris mai jos:

• Se știe că mutațiile din gena CLCN7 cauzează majoritatea osteopetroză autosomal dominantă, 10-15% din cazuri osteopetroză autosomal recesivă, și o serie de cazuri osteopetroză autozomală intermediară.
• 50% din cazuri autosomal recesiv cauzate de mutații ale genei TCIRG1.
• Osteoporoza legată de X cauzate de mutații ale genei IKBKG. Această genă este localizată pe cromozomul X. Cromozomii sunt părți ale celulelor care conțin informații genetice, dintre care una este reglarea sexului. La bărbații care au un cromozom X, mutațiile dintr-o singură copie a genei din fiecare celulă vor declanșa această tulburare. În timp ce la femeile, care au doi cromozomi X, mutațiile trebuie să apară în două copii ale genei. Prin urmare, Osteoporoza legată de X apare în general la bărbați.
• În 30% din cazurile de osteopetroză, cauza nu este cunoscută.

Diagnosticul osteopetrozei

Diagnosticul de osteopetroză poate fi obținut prin teste imagistice, cum ar fi examinări cu raze X. Examinarea cu raze X va ajuta medicul să vadă dacă există o infecție sau o fractură în os. Alte teste imagistice, cum ar fi o scanare CT sau RMN, pot fi, de asemenea, efectuate ca investigație.

Pentru pacienții cu osteopetroză severă se va preleva o probă de sânge pentru testare în laborator. În aceste condiții, nivelurile de calciu din sânge vor fi scăzute, iar nivelurile de fosfatază acidă și hormoni calcitriol a crescut.

Tratamentul osteopetrozei

Osteopetroza la pacienții adulți nu trebuie tratată, cu excepția cazului în care provoacă complicații. În această afecțiune, medicul va trata fractura sau va efectua o procedură de înlocuire a articulației.

Pe de altă parte, osteopetroza la sugari trebuie tratată imediat. Unele metode pentru tratarea sugarilor cu osteopetroză includ:

• Oferă vitamina D pentru a stimula celulele osteoclaste, astfel încât procesul de degradare a oaselor să poată desfășura normal.
• Dăruind calcitriol însoțită de restricția aportului de calciu.
• Terapia hormonală eritropoietina pentru tratarea anemiei.
• Administrarea de corticosteroizi pentru stimularea degradarii osoase si tratarea anemiei. Este posibil ca această metodă să fie utilizată timp de câteva luni sau câțiva ani și nu este metoda de alegere pentru tratarea osteopetrozei.
• Chirurgie pentru tratarea fracturilor.
• Transplant de măduvă osoasă, pentru tratarea bolilor măduvei osoase și a tulburărilor metabolice. Deși este destul de riscant, beneficiile derivate din această metodă depășesc riscurile.

Complicațiile osteopetrozei

O serie de complicații care pot fi experimentate de pacienții cu osteopetroză, printre altele, sunt insuficiența măduvei osoase însoțită de anemie severă, sângerare și infecție. În plus, pacienții cu osteopetroză pot întâmpina și obstacole în procesul de creștere și dezvoltare.