pictopub.com

Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) sau boala urinei cu sirop de arțar este una dintre boli genetica (ereditatea) si foarte serios. Această boală foarte rară face organismul incapabil să proceseze aminoacizii, provocând acumularea de substanțe nocive. în urină și sânge.

În condiții normale, corpul uman poate procesa proteinele din pește și carne în aminoacizi și poate elimina substanțele care nu sunt necesare organismului. Aminoacizii sunt substanțe care sunt produse după ce organismul digeră proteinele din alimentele consumate.

La pacienții cu boală a urinei cu sirop de arțar, aminoacizii leucină, izoleucină și valină nu pot fi procesați în mod normal. Deși aminoacizii în niveluri ridicate pot dăuna organismului. Incapacitatea organismului de a digera aminoacizii din aceasta boala este cauzata de o tulburare genetica care inhiba productia de enzime care digera proteinele.

Mutații ale genelor cauzatoare de boli

Copiii cu boala de urină cu sirop de arțar moștenesc două copii ale genei mutante, fiecare de la tatăl și de la mama lor. Dacă aveți o singură genă, copilul dumneavoastră va fi doar purtător de MSUD. Dacă viitorul tată poartă gena MSUD și viitoarea mamă poartă și gena MSUD, atunci copilul lor are 25% șanse de a dezvolta MSUD și 50% șanse de a fi purtător al bolii MSUD gena. Aici este importantă informarea dacă există un membru al familiei care are antecedente de boală.

Deși nu există nicio modalitate de a preveni nașterea unui copil cu MSUD, medicul dumneavoastră poate verifica dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți expuși riscului de a avea un copil cu boală a urinei cu sirop de arțar sau alte tulburări moștenite prin teste genetice.

După ce se naște copilul, boala urinei cu sirop de arțar poate fi recunoscută după simptomele care apar în primele zile sau săptămâni după naștere. Prin urmare, fii conștient dacă micuțul tău se confruntă cu următoarele condiții:

• Urina și transpirație cu miros dulce
• Fără creștere în greutate
• Nu vreau să alăptez
• Gag
• Mușchi înțepeni sau moale
• Convulsii
• Agitat
• Adesea pare slab
• Greu de respirat
• Tipare anormale de somn

Cu cât starea bebelușului este verificată mai devreme de către medic, cu atât tratamentul va fi mai rapid și mai precis. Manevrarea corectă poate preveni, de asemenea, copiii bolnavi să dezvolte complicații ale MSUD, cum ar fi comă, leziuni cerebrale, orbire, acidoză metabolică, tulburări mintale, întârziere de creștere și chiar moarte. Pentru a confirma diagnosticul, medicul va efectua un examen fizic plus o serie de examinări de sprijin cu teste de sânge, urină și genetice.

Însoțirea copiilor cu boala de urină cu sirop de arțar

La copiii diagnosticați cu MSUD, este necesar să se evalueze periodic starea la pediatru. Medicul se va asigura că creșterea și dezvoltarea sunt corespunzătoare și va monitoriza starea nutrițională a micuțului. Tratamentul pentru tratarea bolii urinei cu sirop de arțar în sine trebuie efectuat în mod continuu pe viață, cum ar fi teste de sânge pentru a monitoriza în mod continuu nivelurile de aminoacizi din organism.

Iată câteva recomandări pentru a ajuta copiii cu boala de urină cu sirop de arțar.

• Managementul dietei și al nutriției

  Copiii cu MSUD trebuie să fie însoțiți de un medic pediatru specializat în nutriție și boli metabolice pentru a urma o dietă săracă în proteine ​​pentru a reduce nivelul de aminoacizi, în special izoleucină, valină și leucină.

1. În general, persoanele cu boala de sirop de artar trebuie să limiteze consumul de alimente bogate în proteine, precum ouă de pui, pește, carne, brânză, nuci, chiar dacă aceste ingrediente sunt necesare pentru dezvoltarea lor.
2. Unii copii ar putea avea nevoie să ia suplimente cu valină și izoleucină.
3. Alăptarea și laptele pentru sugari trebuie monitorizate, deoarece laptele artificial conține în general aminoacizi. Bebelușilor cu boală de urină cu sirop de arțar li se administrează de obicei lapte formula special, care are un conținut scăzut de proteine, dar conține minerale, vitamine și alți aminoacizi de care micuțul are nevoie.

• Gestionarea condițiilor de urgență

  Medicul dumneavoastră vă poate sugera înlocuirea alimentelor și a laptelui care conțin în general proteine ​​cu suplimente de aminoacizi și băuturi cu conținut ridicat de zahăr. Pe de altă parte, sugarii cu MSUD care continuă să aibă diaree trebuie să fie îndrumați imediat la departamentul de urgență pentru o picurare intravenoasă pentru a preveni deshidratarea.

  Părinții ar trebui să aducă un bilet sau pliant despre gestionarea acestei afecțiuni atunci când mergeți la unitatea de urgență, deoarece este posibil ca medicul care vă tratează copilul să nu fi tratat niciodată pacienți cu MSUD.

• Transplant de ficat

  Pacienții cu boală de urină cu sirop de arțar care suferă un transplant de ficat pot duce o viață normală fără tulburări metabolice. Cu toate acestea, procedura de transplant hepatic are și propriile sale riscuri, așa că pacienții care o suferă trebuie să ia medicamente pentru a suprima sistemul imunitar pentru viață.

Îngrijirea și asistarea copiilor cu tulburări MSUD sau alte tulburări metabolice necesită răbdare. Fără tratament, pacienții cu MSUD vor prezenta simptome care pun viața în pericol, cum ar fi leziuni cerebrale, întârzieri în dezvoltare, convulsii sau chiar comă și moarte. Cu toate acestea, cu asistență adecvată și periodică, copiii cu boală de urină cu sirop de arțar pot duce o viață activă și normală.