pictopub.com

Sindromul Gilbert este un tip de boală ereditară caracterizată prin niveluri ridicate de bilirubină indirectă în sânge. Bilirubina indirectă este un pigment galben-maro format ca urmare a defalcării globulelor roșii de către splină. Această afecțiune face ca ochii și pielea să se îngălbenească (icter), deși starea ficatului pacienților cu sindrom Gilbert este normală și netulburată.

Cauzele sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este cauzat de o mutație sau modificare a genei UGT1A1, gena care controlează nivelul bilirubinei din organism. Această genă transmite instrucțiuni de la creier la ficat pentru a produce enzime care pot transforma bilirubina indirectă în bilirubină directă, astfel încât să poată fi excretată în urină și fecale. La pacienții cu sindrom Gilbert, mutațiile genetice fac ca ficatul să nu poată produce această enzimă, ducând la acumularea indirectă de bilirubină în sânge.

Cauza mutației genei UGT1A1 nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, există mai multe lucruri care pot declanșa niveluri crescute de bilirubină în sânge, și anume:

• Stres sau stres emoțional
• Deshidratare
• Lipsa aportului de alimente sau prea mult timp pentru o dietă săracă în calorii
• Exercițiu intens
• Lipsa de somn
• Având o infecție, cum ar fi gripa
• Perioada de recuperare postoperatorie
• Menstruația (la femei).

Simptomele sindromului Gilbert

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul, care se caracterizează prin ochi și piele galbenă. În plus, există câteva simptome suplimentare care pot apărea, și anume:

• Greață
• Oboseală excesivă
• Durere sau disconfort în abdomen
• Diaree
• Scăderea apetitului.

Majoritatea bolnavilor nu realizează că au sindromul Gilbert, deoarece simptomele sunt aproape asemănătoare cu alte boli. Simptomele sindromului Gilbert sunt de fapt prezente încă de la naștere, dar s-au realizat abia după ce pacienta a intrat în pubertate deoarece bilirubina este în creștere, astfel că simptomele care apar sunt din ce în ce mai clare.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Medicii pot suspecta că un pacient are sindromul Gilbert dacă există simptome, care sunt confirmate de un examen fizic. Cu toate acestea, pentru a fi sigur, uneori trebuie făcută o examinare ulterioară printr-o probă de sânge. Printre altele sunt:

• test de sânge bilirubină, pentru a măsura nivelul bilirubinei din sânge. La adulți, nivelurile normale ale bilirubinei variază între 0,3 și 1,0 mg/dL. Între timp, la nou-născuți, cantitatea normală de bilirubină este < 5,2 mg/dL în primele 24 de ore după naștere.
• Testele funcției hepatice. Când ficatul este deranjat, ficatul va elibera enzime în sânge și nivelul de proteine ​​​​produs va scădea. Măsurând nivelurile de enzime și proteine, medicii pot detecta dacă există o tulburare a funcției hepatice.
• test genetic, adică examinarea prin probe de ADN din sânge pentru a detecta eventualele mutații genetice care cauzează sindromul Gilbert.

Medicul va efectua, de asemenea, teste de diagnostic suplimentare, cum ar fi ecografie, tomografie computerizată sau biopsie hepatică, pentru a detecta posibile alte afecțiuni medicale care cauzează niveluri ridicate de bilirubină în sânge. Medicii vor diagnostica pe cineva cu sindromul Gilbert dacă analizele de sânge arată niveluri ridicate de bilirubină și nici un semn de boală hepatică.

Tratamentul și prevenirea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ușoară care nu necesită tratament medical special. Uneori, medicii pot administra medicamentul fenobarbital pentru a ajuta la scăderea nivelului ridicat de bilirubină din organism. Icterul experimentat de persoanele cu sindrom Gilbert este, de asemenea, inofensiv, iar simptomele pot dispărea de la sine.

Sindromul Gilbert nu poate fi prevenit deoarece acest sindrom se transmite direct din familii. Cu toate acestea, există mai mulți pași care pot fi luati pentru a preveni creșterea nivelului de bilirubină în sânge, și anume:

• Odihnă adecvată, cel puțin 8 ore pe zi
• Bea multe lichide pentru a evita deshidratarea
• Mâncați regulat și evitați dietele sărace în calorii
• Practicați în mod regulat tehnici de relaxare, cum ar fi meditația, yoga sau ascultarea muzicii
• Evitați exercițiile fizice intense pentru o lungă perioadă de timp. Faceți exerciții ușoare sau moderate, cel puțin 30 de minute în fiecare zi.
• Limitați consumul de alcool pentru a reduce riscul de afectare a funcției hepatice.

Complicațiile sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert cauzează rareori complicații. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Gilbert sunt sfătuite să fie întotdeauna atenți atunci când iau medicamente, din cauza riscului de a crește efectele secundare ale medicamentelor consumate. Acest lucru se datorează nivelurilor scăzute de enzime de procesare a bilirubinei, interferând astfel cu procesul metabolic pentru a elimina conținutul de medicament din organism. Unele tipuri de medicamente care ar trebui utilizate cu prudență de către persoanele cu sindrom Gilbert, și anume:

• Paracetamol
• Irinotecan, un tip de medicament pentru chimioterapie în tratamentul cancerului
• Clasa de inhibitori de protează de antivirale (inhibitor de protează), care este un tip de medicament pentru tratarea HIV și a hepatitei C.

Dacă suferiți de sindromul Gilbert, consultați-vă medicul înainte de a utiliza orice medicament pentru a preveni efectele secundare.