pictopub.com

Sindromul Dubin-Johnson este o tulburare genetică care provoacă niveluri ridicate de bilirubină în organism. Bilirubina este un pigment galben-portocaliu care provine din descompunerea celulelor roșii din sânge. Starea bilirubinei care este peste normal este cunoscută sub numele de hiperbilirubinemie.

Acest sindrom este rar și apare de obicei la persoanele de origine iraniană sau evreiască. În plus, sindromul Dubin-Johnson se găsește și în Japonia în zone izolate, iar rata căsătoriilor între familii este destul de ridicată. Pentru a suferi de acest sindrom, o persoană trebuie să poarte un cromozom anormal care este moștenit de la ambii părinți.

Simptomele sindromului Dubin-Johnson

Un sindrom este o colecție de simptome caracteristice care indică o anumită boală sau afecțiune. În sindromul Dubin-Johnson, principalul simptom este icterul, în care pielea și albul ochilor devin galbene.

• Majoritatea persoanelor cu sindrom Dubin-Johnson vor dezvolta icter la adolescență sau la vârsta adultă. În afară de icter, alte simptome ale sindromului Dubin-Johnson pot include: Dureri abdominale ușoare
• Greață sau vărsături
• Slab.

În cazuri rare, icterul din sindromul Dubin-Johnson se poate dezvolta încă de la naștere.

Cauzele sindromului Dubin-Johnson

Sindromul Dubin-Johnson este transmis copiilor de la ambii părinți, care au fiecare un purtător cromozomial anormal pentru acest sindrom. Copiii care moștenesc doar cromozomi anormali de la un părinte (o combinație de cromozomi normali și anormali) vor fi purtători (purtător) Sindromul Dubin-Johnson, dar nu au simptome.

Diagnosticul sindromului Dubin-Johnson

Medicii vor bănui că un pacient are sindrom Dubin-Johnson dacă are icter, precum și un examen fizic, în special pe ficat. Această examinare a medicului va fi întărită de mai multe teste de sprijin. Unele dintre testele care pot fi făcute pentru a confirma sindromul Dubin-Johnson sunt:

• Testul bilirubinei. Acesta este un test pentru a măsura nivelul de bilirubină din sânge.
• Test de sange. Acest test se face prin prelevarea unei probe de sânge pentru a verifica nivelul enzimelor hepatice.
• Test de scanare. Printr-o scanare CT, ficatul va apărea înnegrit din cauza proceselor din ficat care produc pigment negru.
• Testul porfirinei urinare. Acest test folosește o probă de urină pentru a verifica dacă există substanțe care joacă un rol important în procesul de formare a hemoglobinei.
• Biopsie hepatică. În acest test, medicul va lua o cantitate mică de țesut hepatic ca probă pentru examinare ulterioară în laborator.

Tratamentul sindromului Dubin-Johnson

Forma exactă de tratament pentru sindromul Dubin-Johnson nu este cunoscută. Tratamentul se face pentru a trata simptomele care apar. În unele cazuri, medicii nici măcar nu oferă o terapie specială pentru pacienții care prezintă simptome.

Utilizarea medicamentelor trebuie făcută cu atenție și pe baza sfatului medicului, deoarece medicamentele consumate pot avea de fapt un efect negativ asupra funcției hepatice.

Complicațiile sindromului Dubin-Johnson

Unele dintre complicațiile găsite în sindromul Dubin-Johnson sunt:

• Icter care nu se ameliorează
• Hepatomegalie sau mărirea ficatului
• Colestază sau obstrucție a fluxului biliar la nou-născuți
• Sângerare din cauza capacității reduse a proteinelor factorului de coagulare a sângelui.

Prevenirea sindromului Dubin-Johnson

O formă de prevenire a sindromului Dubin-Johnson se poate face prin consiliere premaritală. Consilierea premaritală oferă cuplurilor un avantaj de a verifica genele, indiferent dacă au sau nu un cromozom purtător de sindrom Dubin-Johnson. Scopul este de a preveni riscul transmiterii sindromului Dubin-Johnson de la părinți la urmașii lor.