pictopub.com

Ciudat dar adevarat. Poate că impresie care îți vine în minte după ce ai auzit despre ceva boala rara. Pe lângă faptul că au simptome unice, bolile rare sunt uneori fatale și nu încă poate fi tratat. Haide, recunoașteți unele dintre bolile rare din lume cu următoarele simptome unice!

O boală rară este o boală care apare rar sau are un număr foarte mic de bolnavi. Un studiu afirmă că există cel puțin peste 7.000 de boli rare care afectează 8-10% din populația lumii. Aceasta înseamnă că există aproximativ 500 de milioane de oameni în această lume care suferă de această boală rară.  

Câteva tipuri de boli rare care sunt nemaiauzite

Dintre numeroasele boli rare care există în lume, iată câteva dintre ele:

1. Progeria

Progeria este o boală rară care poate apărea la copii. Această boală îmbătrânește rapid corpul copilului. Acest lucru se datorează modificărilor genetice anormale din corpul copilului. Dar, din păcate, nu se știe exact ce declanșează aceste modificări genetice.

Progeria poate fi recunoscută după apariția unui număr de simptome. Până la vârsta de un an, copiii născuți cu progerie suferă de obicei căderea părului și încetinirea creșterii.

Alte simptome care pot fi experimentate de copiii cu progerie sunt forma feței înguste, maxilarul mic, ochii proeminenti, vocea tare și pierderea auzului. În plus, progeria îi poate face pe cei care suferă de probleme musculare, oase fragile și articulații rigide.

2. Sindromul Riley Day sau imun la durere

Poate te-ai întrebat, există cineva care să nu simtă durerea? Răspunsul este acolo. Dar, nu pentru că au super puteri, ci pentru că suferă de sindromul Riley Day.

Această boală este foarte rară. Unele dintre aceste cazuri se găsesc doar în țările est-europene sau la persoanele care au strămoși din estul Europei.

Imunitatea la durerea experimentată de pacienții cu sindrom Riley Day este rezultatul unei tulburări a sistemului nervos senzorial. Acest sistem nervos joacă un rol în controlul capacității unei persoane de a gusta, de a simți căldura sau frigul, inclusiv de a simți durerea. Această afecțiune este de obicei cauzată de o tulburare genetică.

Pe lângă sistemul nervos senzorial, sindromul Riley Day poate interfera și cu sistemul nervos central și sistemul nervos autonom, care controlează respirația, digestia, temperatura corpului, tensiunea arterială și producția de lacrimi. Unele dintre simptomele care apar din cauza perturbării acestor două sisteme nervoase sunt tensiunea arterială anormală, dificultăți de respirație, lipsa lacrimilor atunci când plângeți, diaree și dificultăți de vorbire.

3. Sindromul mâinii străine

Principalul simptom al sindromului mâinii extraterestre este incapacitatea de a controla mișcările mâinii. Mâna se va mișca de la sine, ca și cum cineva o mișcă sau ca și cum ar avea propriul control. Chiar și în anumite cazuri, această mișcare incontrolabilă apare și la nivelul picioarelor.

Sindromul mâinii străine poate fi cauzat de mai multe lucruri. O mână de oameni noi experimentează această boală după un accident vascular cerebral, cancer, probleme cu creierul sau după o intervenție chirurgicală pe creier.

4. Xeroderma pigmentosum (XP)

Această boală rară este caracterizată de o serie de afecțiuni ale pielii, cum ar fi roșeața, arsurile, veziculele și durerea, din cauza expunerii la lumina soarelui, chiar dacă doar pentru scurt timp. Prin urmare, persoanele care trăiesc cu această boală rară ar trebui chiar să evite complet expunerea la soare.

Xeroderma pigmentosum apare ca urmare a unei tulburări genetice care este transmisă de la părinți. Tulburarea genetică face ca organismul să nu poată repara sau înlocui ADN-ul deteriorat de expunerea la soare. Doar 1 din 250 de mii de oameni din lume suferă de xeroderma pigmentosum.

Unele studii arată că această boală este mai frecventă în Japonia și în unele țări din Africa.

5. Distrofia musculară Duchenne

Această boală este cunoscută și sub alte denumiri Distrofia musculară Duchenne. Această boală rară este aproape în întregime experimentată de bărbați. Distrofia musculară apare din cauza unei tulburări genetice care face ca mușchii corpului să nu crească și să funcționeze normal.

Această boală începe de obicei să provoace plângeri și simptome la copii în jurul vârstei de 3-4 ani. Simptomele acestei boli pot include tulburări de creștere și dezvoltare și slăbiciune a mușchilor pelvisului, picioarelor și umerilor, dificultăți de mers și tulburări de învățare.

În afară de afecțiunile de mai sus, există și alte boli rare, cum ar fi dextrocardia și site-ul inversat, care sunt boli rare în care inima și alte organe sunt situate opus locației lor normale, boala omului de piatră și sindromul cri du chat.

Până acum, nu există o modalitate eficientă cunoscută de a trata diferitele boli rare de mai sus. Pentru a anticipa posibilitatea acestei boli, se poate face depistarea precoce, deoarece fătul este încă în uter. Una dintre ele este prin testarea genetică.