pictopub.com

boala lui Wilson sau boala Wilson este o boală ereditară care provoacă leziuni ale ficatului și creierului. Deteriora Acest lucru se întâmplă din cauza acumulării de metal de cupru în organism. Această afecțiune este rară, afectând doar 1 din 30 de mii de oameni din întreaga lume.

Corpul obține cupru din alimente, care este apoi folosit pentru formarea celulelor sanguine și repararea țesutului osos. Atunci când nu este utilizat, organismul va scăpa de excesul de cupru prin urină. La persoanele cu boala Wilson, organismul nu poate scăpa de excesul de cupru.

Simptomele bolii Wilson

Boala Wilson afectează în primul rând ficatul și nervii. Următoarele sunt simptome ale tulburărilor neurologice și ale funcției hepatice care apar.

Simptomele tulburărilor nervoase

• Durere de cap.
• Dureri musculare, mai ales la mișcare.
• Rigiditate musculară.
• Mers anormal.
• Salivare frecventă (ngces).
• Scăderea capacității de a vorbi, a vedea și a-și aminti.
• Tulburări de dispoziție și depresie.
• Dificultate de somn sau insomnie.
• Convulsii.

Simptomele disfuncției hepatice

• Slab.
• Greață și vărsături.
• Fara apetit.
• Umflat.
• Dureri de stomac.
• Îngălbenirea pielii (icter).
• Burtă mărită.
• Umflarea picioarelor.

Pe lângă cele două tulburări de mai sus, boala Wilson are și alte simptome care variază foarte mult, în funcție de partea corpului în care se acumulează cuprul.

Unul dintre simptomele care apare des este acumularea de cupru la nivelul ochiului, si anume aparitia cataractei care au forma de floarea soarelui.cataracta de floarea soarelui). În plus, corneea ochiului, care ar trebui să fie clară, devine înconjurată de o culoare maro-aurie (inel). Kayser-Felischer).

MotivBoala lui Wilson

Boala Wilson este cauzată de o modificare sau mutație a unei gene care reglează capacitatea ficatului de a elimina excesul de cupru din organism. Din cauza mutațiilor, există o acumulare de cupru în ficat. Dacă starea continuă, cuprul va intra în sânge și se va acumula în alte părți ale corpului, în special în creier.

O persoană poate face boala Wilson, dacă ambii părinți, respectiv, au gena anormală. Dacă este moștenit de la un singur părinte, o persoană are doar potențialul de a transmite gena anormală înapoi copilului său mai târziu, dar nu se îmbolnăvește de boala Wilson. Astfel de tulburări ale genelor sunt numite tulburări autosomale recesive.

DiagnosticBoala lui Wilson

Nu este ușor să detectezi pe cineva cu boala Wilson, deoarece simptomele și semnele sunt asemănătoare bolilor hepatice sau altor boli neurologice. Medicul va examina întregul corp al pacientului, inclusiv stomacul și ochii.

Pentru a confirma boala Wilson, medicul va efectua următoarele teste:

• test de sange. Testele de sânge sunt efectuate pentru a evalua funcția hepatică, precum și pentru a verifica nivelurile de cupru din sânge și modificările genelor.
• test de urină. Medicul va recolta o mostră de urină a pacientului timp de 24 de ore, pentru a verifica nivelul de cupru din urină.
• Biopsie hepatică. Se efectuează o biopsie hepatică (prelevare de țesut) pentru anomaliile care apar la nivelul ficatului. Biopsia se face sub anestezie locală.
• Test imagistic. O scanare RMN sau CT poate indica afecțiuni anormale ale creierului sau ficatului.

TratamentBoala lui Wilson

Tratamentul pentru boala Wilson are ca scop eliminarea cuprului din organism și prevenirea acumulării din nou a cuprului în organism.

Pentru a elimina cuprul din organism, medicii vor recomanda terapia de chelare, care este medicamente care se pot lega de metale grele, inclusiv cuprul. Exemple de medicamente care pot fi utilizate sunt penicilamina sau trientina. Acest tratament poate dura 4-6 luni.

După ce cuprul este legat și îndepărtat, este nevoie de medicamente pentru a preveni reacumularea cuprului cu acetat de zinc. Pentru a preveni acumularea de cupru, evitați să consumați alimente bogate în cupru, cum ar fi fructele uscate, ficatul, ciupercile, nucile, crustaceele, ciocolata și produsele multivitamine.

Daca afectarea ficatului pacientului este severa, medicul va recomanda un transplant de ficat si anume prin inlocuirea ficatului pacientului cu o portiune din ficat al donatorului care este inca sanatos. Organele hepatice pot fi obținute de la donatori vii sau decedați.

Complicații ale bolii Wilson

Dacă este lăsată netratată, boala Wilson poate duce la unele complicații grave, cum ar fi:

• Criză nervoasă permanentă. Tulburările neurologice la pacienții cu boala Wilson se rezolvă în general după ce au primit tratament. Cu toate acestea, unii pacienți prezintă încă tulburări neurologice, chiar dacă au primit tratament.
• Ciroză. Ciroza sau cicatrizarea ficatului se poate forma atunci când celulele hepatice sunt deteriorate din cauza muncii grele de îndepărtare a excesului de cupru.
• Boala de rinichi. Boala Wilson poate afecta rinichii și poate cauza probleme precum pietrele la rinichi și insuficiența renală.
• Anemie hemolitică. Acest lucru se întâmplă din cauza distrugerii celulelor roșii din sânge prea rapid.
• Probleme mentale. Persoanele cu boala Wilson sunt expuse riscului de tulburări mintale, cum ar fi psihoza, tulburarea bipolară, schimbările de personalitate și depresia.