pictopub.com

Sindromul Kallmann este o tulburare genetică în care organismul nu poate produce sau produce doar o cantitate mică hormonul de eliberare a gonadotropinei (GnRH), care este un hormon care joacă un rol în dezvoltarea sexuală a copiilor. Pacienții cu această boală au adesea afectarea simțului mirosului.

GnRH este produs de partea hipotalamusului a creierului. Acest hormon joacă un rol în stimularea testiculelor la bărbați și a ovarelor la femei pentru a îndeplini funcții de reproducere, cum ar fi producerea de hormoni sexuali.

La copii, hormonul GnRH joacă un rol important în dezvoltarea caracteristicilor sexuale la pubertate. Nivelurile scăzute ale hormonului GnRH pot provoca o dezvoltare pubertală incompletă sau infertilitate (sterp).

Sindromul Kallmann este o afecțiune genetică care se transmite de la părinți la copii. Această tulburare este mai frecventă la bărbați decât la femei. Pentru a depăși acest lucru, medicii pot efectua terapie de înlocuire cu testosteron la bărbați sau estrogen și progesteron la femei.

Cauzele sindromului Kallman

Sindromul Kallmann apare din cauza modificărilor (mutațiilor) genelor care joacă un rol în formarea creierului fetal. Ca urmare a acestor mutații genetice, nervii care produc GnRH și nervii olfactivi (olfactivi) sunt afectați și nu funcționează normal.

Sindromul Kallmann se transmite în general de la părinte la copil. Mamele pot transmite aceste gene fiicelor și fiilor lor. Cu toate acestea, tații în general o pot transmite doar fiicelor lor.

Pe lângă faptul că sunt moștenite de la părinți, mutațiile genetice pot apărea și spontan în uter. Deci, această afecțiune poate apărea și la persoanele care nu au antecedente de sindrom Kallmann în familia lor.

Simptomele sindromului Kallmann Sindrom

Simptomele care apar de obicei încă de la naștere la persoanele cu sindrom Kallmann sunt simțul mirosului foarte minim (hiposmie) sau deloc miros (anosmie). Chiar și așa, mulți oameni cu această boală nu sunt conștienți de aceste simptome până când nu sunt supuși unei examinări.

Sindromul Kallman este depistat mai des atunci când pacientul intră în pubertate. Unele dintre simptomele comune care apar la adolescenți sunt:

• Întârzierea pubertății
• Penis mic
• Testicule necoborâte (criptorchismus)
• Disfuncția erectilă
• Scăderea masei musculare și a forței

Între timp, simptomele sindromului Kallman la adolescente includ:

• Creșterea târzie a sânilor
• Părul pubian crește târziu
• Fără menstruație (amenoree)

Între timp, la pacienții adulți, simptomele care pot apărea sunt scăderea dorinței sexuale, dispareunia (la femei) și afectarea fertilității (infertilitate).

Pe lângă simptomele menționate mai sus, persoanele cu sindrom Kallmann pot prezenta și simptome suplimentare încă din copilărie. Unele dintre aceste simptome suplimentare sunt:

• Fără formare de rinichi
• Defecte cardiace (boală cardiacă congenitală)
• Anomalii în oasele degetelor de la mâini și de la picioare
• Buza despicată sau neformarea cerului gurii
• Mișcări anormale ale ochilor
• Tulburări de auz
• Creștere anormală a dinților
• Epilepsie
• Sincineza bimanuală (mișcarea unei mâini imită mișcarea alteia), făcând dificil pentru pacient să desfășoare activități cu diferite mișcări, cum ar fi muzică

De asemenea, se știe că pacienții cu sindrom Kallmann au sănătatea osoasă precară din cauza lipsei de GnRH. Această afecțiune nu provoacă simptome, dar poate fi caracterizată prin fracturi de la leziuni minore care de obicei nu provoacă fracturi sau fracturi frecvente.

Când să mergi la medic

În unele cazuri, simptomele sindromului Kallmann pot fi găsite de către un medic printr-un examen fizic atunci când pacientul este încă un bebeluș. Cu toate acestea, simptomele, în general, nu pot fi observate imediat la examinarea fizică după naștere. De fapt, simptomele apar adesea doar la adolescență sau la vârsta adultă.

La adulți, este recomandabil să consultați un medic dacă simțiți că vă confruntați cu plângerile de mai sus.

În ceea ce privește părinții, este indicat să-și ducă copilul la medic dacă există următoarele semne sau simptome:

• Deformări ale capului sau membrelor
• Nu răspunde la sunet
• Forma anormală a dintelui
• Oboseală în timpul alăptării
• Ritmul cardiac rapid de cele mai multe ori

Simptomul sindromului Kallman de care trebuie să aveți grijă este pubertatea întârziată, care este normală la vârsta de 8-14 ani. Această condiție poate fi caracterizată prin:

• Nu crește părul la axile și pubian
• Vocea nu este grea la bărbați
• Sânii nu cresc la fete

Diagnosticul sindromului Kallmann Sindrom

Medicul va începe diagnosticul prin desfășurarea mai întâi a unei ședințe de întrebări și răspunsuri privind simptomele pacientului, în special cele legate de pubertate întârziată și tulburări ale simțului mirosului.

Deoarece sindromul Kallmann este o tulburare genetică ereditară, medicul va întreba și dacă familia pacientului are antecedente de pubertate târzie sau probleme de fertilitate.

După aceea, medicul va efectua o examinare amănunțită, în special semnele pubertății la pacient. Medicul va examina, de asemenea, starea gurii, a dinților și a ochilor, pentru a căuta alte anomalii fizice care pot apărea.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va efectua teste de laborator și scanări. Testele de laborator efectuate includ:

• Teste hormonale, în special hormoni sexuali, cum ar fi hormonul luteinizant (LH) și hormon foliculostimulant (FSH), a cărui cantitate este redusă la pacienții cu sindrom Kallmann
• Teste complete de sânge, inclusiv teste electrolitice și teste ale nivelului de vitamina D
• Test de sarcina, pentru a exclude sarcina la o pacienta cu amenoree secundara
• Examinarea spermei la pacienții de sex masculin, pentru a determina tipul de terapie de fertilitate care poate fi administrată

În ceea ce privește testul de scanare, tipurile de examinări care pot fi efectuate includ:

• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului, pentru a căuta anomalii ale hipotalamusului și glandei pituitare
• Ecocardiografie, pentru detectarea bolilor cardiace congenitale
• Ecografia rinichilor, pentru a vedea posibilitatea deformarii rinichilor
• Densitometrie minerală osoasă (BMD), pentru a detecta densitatea osoasa
• Radiografia mâinii și încheieturii mâinii, pentru a vedea maturitatea osului

Tratamentul sindromului Kallmann Sindrom

Sindromul Kallmann nu poate fi tratat. Cu toate acestea, problemele care apar din sindromul Kallmann pot fi depășite cu mai multe terapii sau măsuri. Acest tratament urmărește și prevenirea complicațiilor.

Următoarea este o metodă de tratare a sindromului Kallmann în funcție de problema care apare:

1. Lipsa hormonilor sexuali

Lipsa hormonilor sexuali din cauza sindromului Kallmann poate fi tratată cu terapie de substituție hormonală, a cărei doză poate varia pentru fiecare pacient. Terapia de substituție hormonală își propune să ajute la stimularea dezvoltării sexuale și la menținerea nivelului hormonal al pacientului pentru a rămâne normal.

La bărbați, este necesară terapia de substituție cu testosteron, astfel încât caracteristicile sexuale secundare masculine să poată crește și se dezvolta. Între timp, la femei, este necesară terapia de substituție hormonală cu estrogen și progesteron, care acționează pentru a stimula creșterea caracteristicilor sexuale secundare feminine.

2. Infertilitate

Pacienții adulți cu sindrom Kallmann care doresc descendenți pot necesita o altă terapie de substituție hormonală pentru a stimula producția de spermatozoizi sau ovule. Programe precum FIV (FIV) pot fi, de asemenea, realizate pentru a ajuta la realizarea unei sarcini.

3. Risc de osteoporoză sau fracturi

Ca măsură de precauție, medicul va sfătui pacientul să ia suplimente de vitamina D și bifosfat. Scopul este de a întări oasele și de a reduce riscul de osteoporoză din cauza deficienței de GnRH.

Pacienții vor fi, de asemenea, sfătuiți să consume alimente bogate în vitamina D și calciu, mai ales dacă se știe că densitatea osoasă a acestora este în scădere.

4. Alte condiții

Alte medicamente pot fi, de asemenea, administrate în funcție de starea pacientului, cum ar fi osteoporoza, epilepsia sau bolile cardiace congenitale. În plus, intervenția chirurgicală poate fi luată în considerare și la pacienții cu boală cardiacă congenitală sau despicătură.

Complicațiile sindromului Kallman

Sindromul Kallmann îi determină pe cei care suferă de o deficiență de GnRH și un simț al mirosului afectat. Următoarele sunt câteva dintre complicațiile care pot apărea ca urmare a sindromului Kallmann:

• Este dificil să ai urmași
• Disfuncție sexuală
• Osteoporoza
• Fractură
• Insuficiență cardiacă datorată bolilor cardiace congenitale
• Tulburări mintale, sub formă de anxietate și depresie, în special la pacienții adulți cu funcție sexuală afectată
• Tulburări emoționale sau comportamentale, cum ar fi stima de sine scăzută și retragerea din viața socială
• Risc crescut de intoxicație alimentară din cauza anosmiei

Prevenirea sindromului Kallmann Sindrom

Sindromul Kallmann este o tulburare cauzată de tulburări genetice. Prin urmare, această boală nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, pentru a reduce riscul apariției sindromului Kallman la făt, faceți mai întâi o consultație sau un examen genetic înainte de a planifica o sarcină.

Un control medical înainte de a planifica o sarcină este necesar dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de sindrom Kallmann sau alte tulburări genetice.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului Kallmann, consultați imediat un medic pentru a primi tratament devreme. Acest lucru poate reduce riscul de complicații ale sindromului Kallmann.