pictopub.com

Amiloidoza sau amiloidoza este o boală rară care apare atunci când substanțele amiloide se acumulează în țesuturile corpului. Amiloidul este o proteină care este produsă în măduva osoasă și poate fi stocată în țesuturi sau organe ale corpului.

Pacienții cu amiloidoză nu prezintă adesea niciun simptom la începutul dezvoltării bolii. Cu toate acestea, pe măsură ce boala se agravează, această acumulare de amiloid va afecta funcționarea organului afectat și va provoca complicații fatale.

Simptomele amiloidozei

În stadiile incipiente, persoanele cu amiloidoză nu simt niciun simptom, până când în cele din urmă boala ajunge într-un stadiu mai avansat. Simptomele care apar depind de unde se acumulează amiloid. Unele dintre simptomele comune ale amiloidozei sunt:

• Obosit și moale
• Dureri articulare
• Piele îngroșată sau vânătăi ușoare
• Limba umflată
• Furnituri sau amorțeală la mâini și picioare
• Bătăi neregulate ale inimii
• Greu de respirat
• Membre umflate
• Diaree și scaune cu sânge
• Pierdere drastică în greutate

Când să mergi la medic

Simptomele amiloidozei nu sunt tipice, astfel încât bolnavii de multe ori nu realizează că plângerile pe care le întâmpină sunt simptome ale acestei boli. Consultați un medic dacă aveți simptomele de mai sus, mai ales dacă aceste simptome nu se ameliorează.

Sunt necesare controale regulate la medicul dumneavoastră dacă sunteți diagnosticat cu amiloidoză. Medicul va monitoriza progresul bolii și răspunsul organismului dumneavoastră la tratament.

Cauzele amiloidozei

Amiloidoza este cauzată de o acumulare anormală de amiloid în rinichi, inimă sau organe digestive. Acumularea de amiloid produsă în măduva osoasă poate interfera cu activitatea acestor organe.

Acumularea de amiloid poate fi cauzată de următoarele condiții:

• amiloidoza primară sau amiloidoza AL (amilodioza cu lanț ușor de imunoglobuline)

  Această afecțiune apare atunci când măduva osoasă produce anticorpi anormali numiți lanțuri uşoare amiloide care nu pot fi descompuse și se acumulează în inimă, rinichi, piele, nervi și ficat.

• amiloidoza secundară sau amiloidoza AA

  Această afecțiune apare din cauza acumulării de amiloid de tip A (AA) cauzată de o boală infecțioasă sau inflamatorie cronică, cum ar fi tuberculoza, boala Crohn sau lupusul.

• Amiloidoza legată de dializă

  Această afecțiune apare din cauza acumulării proteinei beta-2 microglobuline în sânge, articulații, mușchi, tendoane și oase. Acest tip de amiloidoză apare adesea la persoanele care au suferit dializă sau dializă mai mult de 5 ani.

• Amiloidoza sistemica senila

  Această afecțiune este cauzată de o acumulare a proteinei TTR (transtiretină) în inimă și în țesuturile înconjurătoare. Acest tip de amiloidoză afectează de obicei bărbații în vârstă.

• amiloidoza laderivat sau amiloidoza familială (hATTR)

  Această afecțiune este cauzată de o tulburare genetică, care se caracterizează printr-o acumulare de proteine ​​sau amiloid în mai multe organe și țesuturi ale corpului.

• Amilodioza specifică organelor

  Această afecțiune este cauzată de acumularea de substanțe amiloide într-un anumit organ, cum ar fi pielea.

Unii dintre factorii care pot crește riscul unei persoane de a suferi de amiloidoză sunt:

• Gen masculin.
• In varsta.
• Suferiți de boli infecțioase cronice sau anumite boli inflamatorii
• Suferind de neoplasme cu celule plasmatice.
• Aveți antecedente familiale de amiloidoză.
• Aveți antecedente de dializă.
• Reprezintă națiunea sau rasa africană.

Diagnosticul amiloidozei

Amiloidoza este o boală rară și rară. În diagnosticarea amiloidozei, medicul va întreba despre simptomele și istoricul medical, medicamentele și bolile din familia pacientului. De asemenea, medicul va efectua un examen fizic complet. În continuare, medicul va cere pacientului să se supună mai multor teste de susținere, cum ar fi:

• Test de sânge și urină

  Testele de sânge și urină sunt efectuate prin prelevarea de probe de sânge și urină ale pacientului pentru a vedea prezența proteinelor anormale în ele, precum și pentru a vedea funcția glandei tiroide și a ficatului.

• Biopsie

  Acest examen de biopsie se face prin prelevarea unei probe de țesut dintr-o parte a corpului suspectată de amiloidoză, pentru a vedea prezența amiloidului. Probele pot fi prelevate din țesut adipos din abdomen, măduvă osoasă și, uneori, din gură sau rect.

• ultrasunete (ultrasonografie)

  Examinarea cu ultrasunete este efectuată pentru a identifica severitatea amiloidozei, în special la nivelul ficatului și splinei.

• Ecocardiograma

  Procedurile de ecocardiogramă sunt efectuate pentru a vedea funcția structurii inimii, precum și pentru a identifica amiloidoza care apare în inimă.

• Test genetic

  Această examinare este efectuată pentru a identifica dacă amiloidoza este legată sau cauzată de ereditate sau genetică amiloidoza familială.

Tratamentul amiloidozei

Amiloidoza nu poate fi vindecată. Pașii de tratament dați au ca scop doar inhibarea dezvoltării bolii și ameliorarea simptomelor. Metoda de tratament dată depinde de tipul de amiloidoză suferită de pacient.

Următoarele sunt câțiva pași de tratament care pot fi luati pentru persoanele cu amiloidoză:

• Chimioterapia

  Chimioterapia în doze mari este administrată pentru a trata pacienții cu amiloidoză primară (amiloidoza AL). Medicamentele pentru chimioterapie pot fi administrate singure sau în combinație cu transplantul de celule stem.

• Droguri

  Pot fi administrate medicamente pentru a trata cauza amiloidozei secundare (amiloidoza AA), de exemplu prin administrarea de corticosteroizi pentru a trata inflamația.

• Transplant de ficat

  Transplantul de ficat poate fi efectuat pentru a trata amiloidoza cauzată de amiloidoza ereditară.

• Transplant autolog de celule stem (ASCT)

  Această procedură se realizează prin luarea de celule stem din propriul corp al pacientului pentru a înlocui celulele deteriorate. De obicei, această terapie se face după chimioterapie. Medicii vor recomanda această terapie pacienților amiloidoza AL.

• Transplant de rinichi

  Dacă amiloidoza dumneavoastră este suficient de severă pentru a vă deteriora rinichii, medicul dumneavoastră vă va sugera un transplant de rinichi.

În plus, pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor amiloidozei, medicii pot sfătui pacienții să adopte o dietă cu conținut scăzut de sare și să administreze medicamente, cum ar fi:

• Medicamente diuretice.
• Diluanti de sânge.
• Medicamente pentru controlul ritmului cardiac.
• Medicamente pentru a trata diareea, greața și vărsăturile.
• Medicamente pentru calmarea durerii.

Complicațiile amiloidozei

Amiloidoza poate provoca complicații grave dacă nu este tratată imediat. Unele dintre aceste complicații sunt:

• Insuficienta cardiaca.
• Leziuni ale sistemului nervos.
• Insuficiență renală.

Prevenirea amiloidozei

Amiloidoza în sine nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă aveți simptome sau factori de risc pentru amiloidoză, consultați-vă medicul cât mai curând posibil. Dacă amiloidoza este detectată devreme și tratată prompt, progresia bolii poate fi încetinită și complicațiile pot fi prevenite.