pictopub.com

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o tulburare genetică care determină creșterea tumorilor benigne în țesutul nervos din creier, măduva spinării și celulele nervoase. Schwanom vestibular sau neuromul acustic este o tumoare benignă care apare adesea ca urmare a neurofibromatozei de tip 2.

Neurofibromatoza de tip 2 este o afecțiune mai puțin frecventă decât neurofibromatoza de tip 1. NF2 apare de obicei la fiecare din 25.000 de nașteri. Simptomele neurofibromatozei de tip 2 vor începe de obicei să apară la vârsta adultă tânără, în jurul vârstei de 20 de ani. Simptome care apar adesea, și anume pierderea auzului, țiuit în urechi și tulburări de echilibru.

Motiv Neurofibromatoza tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 este cauzată de o anomalie genetică a cromozomului 22 sau a genei NF2. Aceste mutații genetice duc la perturbări în producerea proteinei merlin. Acest lucru duce în continuare la creșterea necontrolată a celulelor nervoase.

Cauza exactă a acestei mutații genice nu este cunoscută. Cu toate acestea, copiii ai căror tați sau mame au neurofibromatoză de tip 2 au un risc de 50% de a dezvolta această tulburare.

Această tulburare poate apărea, de asemenea, aleatoriu fără antecedente familiale de NF2. Această condiție se numește Mozaic NF2. copil cu Mozaic NF2 au in general simptome mai usoare.

Simptomele neurofibromatozei de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) va determina creșterea tumorilor benigne pe celulele nervoase. Creșterea tumorii poate apărea în orice nerv. Există mai multe tipuri de tumori care pot apărea din cauza NF 2, și anume:

• Neuromul acustic, care este o tumoare benignă care crește pe nervul care leagă urechea și creierul
• Glioamele includependimoame, și anume tumori care cresc pe celulele gliale din creier și măduva spinării
• Meningioamele sunt tumori care cresc în meningele (membranele protectoare) care înconjoară creierul și coloana vertebrală.
• Schwannoma, care este o tumoare care apare în celulele care acoperă celulele nervoase

Deși simptomele și plângerile sunt mai frecvente la adulții tineri, neurofibromatoza de tip 2 poate provoca și: cataracta corticala juvenila, si anume cataracta care apare la copii.

Plângerile care apar vor depinde de locul în care crește tumora. Cu toate acestea, în general, unele simptome sau plângeri care indică adesea NF2 sunt:

• Tinitus
• Tulburări de echilibru
• Tulburări de auz
• Deficiență vizuală și glaucom

• Tulburări de memorie
• Amorțeală la nivelul feței, brațelor sau picioarelor
• Convulsii
• Vertij
• Tulburări de deglutiție
• Articulația atunci când vorbiți devine mai puțin clară
• Apar umflături sub piele
• Durere datorată neuropatiei periferice
• Dureri de spate

Când să mergi la medic

Consultați-vă cu medicul dumneavoastră dacă aveți oricare dintre simptomele neurofibromatozei de tip 2 menționate mai sus. Se așteaptă ca detectarea și tratamentul precoce să prevină dezvoltarea tumorilor și a complicațiilor datorate NF2.

Diagnostic Neurofibromatoza tip 2

Medicul va întreba despre simptomele pacientului, istoricul medical și antecedentele familiale de neurofibromatoză tip 2. După aceea, medicul va efectua un examen neurologic, o examinare a urechii și o examinare a ochilor. Pentru a confirma diagnosticul, medicul va efectua examinări suplimentare sub formă de:

• Scanări cu o scanare RMN sau CT, pentru a detecta un schwannom, neurom acustic, meningiom sau gliom
• Testare genetică, pentru a determina dacă există o mutație genetică

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră suferiți de neurofibromatoză de tip 2, se pot face și teste genetice din moment ce copilul este în uter. Acest lucru urmărește să determine dacă neurofibromatoza tip 2 este transmisă la făt.

Tratament Neurofibromatoza tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 nu este vindecabilă. Tratamentul va fi adaptat la simptomele și plângerile care apar. Unii dintre pașii de tratament care vor fi efectuati de medic sunt:

Observare

Medicul va face observații sau observații de rutină. Acest lucru se face pentru a determina dezvoltarea tumorilor care cresc atunci când se confruntă cu neurofibromatoza de tip 2. Dacă în timpul observației apar plângeri sau simptome, medicul va efectua terapia în funcție de afecțiune.

În timpul observației, medicul va efectua scanări RMN regulate pentru a vedea creșterea tumorii, precum și examinări regulate ale ochilor și urechilor.

Fizioterapie

Kinetoterapie efectuată pe neurofibromatoza tip 2 va fi ajustată la tulburarea sau plângerea resimțită de pacient. De exemplu, dacă pacientul are o pierdere a auzului, se va desfășura terapie pentru a instrui cum să comunice cu ceilalți, ar putea fi prin predarea limbajului semnelor.

Dacă pacientul cu NF2 are țiuit în urechi sau tinitus, acest lucru se va face terapia de recalificare a tinitusului. Această terapie își propune să antreneze și să-l facă pe pacientul să se adapteze la sunetul din ureche.

Instalare aparate auditive

Pacienții cu neurofibromatoză de tip 2 se confruntă adesea cu pierderea auzului și chiar pierderea auzului, așa că sunt necesare aparate auditive sau implanturi auditive. Există 2 tipuri de implanturi auditive care pot fi folosite și anume implanturi cohleare sau implant auditiv de trunchi cerebral.

Operațiune

Se efectuează intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor sau tratarea cataractei, astfel încât să se prevină complicațiile.

Radioterapie

Această procedură se efectuează cu ajutorul energiei cu raze X pentru îndepărtarea tumorii.

Droguri

Pot fi administrate medicamente pentru ameliorarea plângerilor și simptomelor. Dacă există durere, medicul va da medicamente pentru durere.

Complicațiile neurofibromatozei de tip 2

Dacă nu este tratată imediat, neurofibromatoza de tip 2 poate provoca complicații precum:

• Pierderea permanentă a auzului și surditatea
• Leziuni ale nervului facial
• Tulburări vizuale
• Amorțit

Prevenirea neurofibromatozei de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 este o tulburare genetică dificil sau chiar imposibil de prevenit. Efectuarea unui screening genetic atunci când planificați o sarcină se poate face pentru a determina riscul de tulburări genetice la descendenți.

Dacă ați fost diagnosticat cu neurofibromatoză tip 2, urmați sfaturile și terapia oferite de medicul dumneavoastră. De asemenea, faceți controlul conform programului dat, astfel încât starea dumneavoastră să fie monitorizată.