pictopub.com

Sindromul Pfeiffer este un defect congenital care face ca capul și fața copilului să pară anormal de forme. Această afecțiune poate afecta și forma degetelor de la mâini și de la picioare ale copilului. Sindromul Pfeiffer este o afecțiune rară care apare la doar 1 din 100.000 de copii.

Sindromul Pfeiffer apare atunci când oasele craniului sunt fuzionate prematur, adică în timp ce bebelușul este încă în uter. Drept urmare, creierul bebelușului nu are suficient spațiu pentru a crește și a se dezvolta.

În condiții normale, oasele craniului bebelușului ar trebui să fie moi, astfel încât creierul să aibă șansa de a se dezvolta. După ce creierul și capul sunt complet formate, oasele craniului se vor fuziona, ceea ce este în jurul vârstei de 2 ani.

Cauzele sindromului Pfeiffer

Sindromul Pfeiffer este cauzat de mutații la 1 din 2 gene care joacă un rol în formarea osului fetal în uter. Această afecțiune poate apărea din cauza eredității de la părinți sau din cauza unei noi mutații a genei.

În plus, un studiu a arătat că spermatozoizii de la vârsta tatălui care sunt prea în vârstă pot crește și riscul de mutații genetice și sindrom Pfeiffer la copiii lor.

Semnele unui copil cu sindrom Pfeiffer variază, în funcție de severitatea și tipul sindromului Pfeiffer suferit. Dar, în general, semnele pot fi văzute de la membrele sale, în special din structura feței și a capului.

De obicei, medicii pot detecta posibilitatea acestui sindrom atunci când bebelușul este încă în pântec printr-o examinare cu ultrasunete, sau poate fi și printr-un examen genetic.

Tipuri de sindrom Pfeiffer

În general, sindromul Pfeiffer este împărțit în trei tipuri, variind de la primul tip ușor până la al treilea cel mai sever tip. Pentru mai multe detalii, următoarea este o explicație a celor trei tipuri de sindrom Pfeiffer:

Tipul 1

Sindromul Pfeiffer tip 1 este cel mai blând tip care afectează doar condiția fizică a bebelușului și nu interferează cu funcția creierului. Unele dintre semnele sindromului Pfeiffer tip 1 includ:

• Locația ochilor drept și stângi apar departe unul de altul (hipertelorism ocular)
• Fruntea pare ridicată sau proeminentă
• Spatele capului este plat (brahicefalie)
• Maxilarul superior nu este complet dezvoltatmaxilar hipoplazic)
• Maxilarul inferior proeminent
• Probleme cu dinții sau gingiile
• Degete și mâini mai mari sau mai late
• Deficiențe de auz

Tip 2

Bebelușii sunt diagnosticați cu sindromul Pfeiffer de tip 2 dacă prezintă simptome care sunt mai severe și mai periculoase decât cele ale sindromului Pfeiffer de tip 1. Unele dintre semnele evidente ale sindromului Pfeiffer de tip 2 includ:

• Fața este în formă de frunză de trifoi cu un vârf mic și lărgit la maxilar. Acest lucru se datorează faptului că oasele capului și ale feței s-au fuzionat mai repede decât ar trebui
• Ochii care ies în afară de parcă ar fi pe cale să iasă din pleoape (exoftalmie)
• Creierul se oprește din creștere sau nu crește așa cum ar trebui
• Dificultăți de respirație corectă din cauza tulburărilor la nivelul gâtului, gurii sau nasului
• Acumularea de lichid în cavitatea creierului (hidrocefalie)
• Aveți o tulburare osoasă care afectează articulațiile cotului și genunchiului (anchiloză)

Tip 3

Sindromul Pfeiffer de tip 3 este cea mai gravă și care pune viața în pericol. Anomaliile nu apar la nivelul craniului, ci apar în organele corpului. Unele dintre semnele care pot apărea în sindromul Pfeiffer tip 3 includ:

• Tulburări ale organelor corpului, cum ar fi plămânii, inima și rinichii
• Abilități cognitive (de gândire) și de învățare afectate

Dacă aveți sindromul Pfeiffer tip 3, copilul dumneavoastră va trebui probabil să fie supus multor intervenții chirurgicale de-a lungul vieții pentru a trata simptomele acestei tulburări, precum și pentru a supraviețui până la vârsta adultă.

Deși ar putea fi nevoiți să treacă prin multe operații și să-și petreacă cea mai mare parte a copilăriei pe fizioterapie, bebelușii cu sindrom Pfeiffer, indiferent de tip, au totuși șansa de a trăi ca alți copii de vârsta lor.

Deci, dacă copilul tău este diagnosticat cu sindromul Pfeiffer, fii răbdător și optimist. Consultați imediat starea copilului la medic pentru a obține imediat recomandări pentru tratamentul adecvat. Cu cât tratamentul este mai devreme, cu atât copilul poate obține rezultate mai bune.