pictopub.com

Sindromul DiGeorge este o boală care apare ca urmare a unei tulburări genetice. Această boală apare atunci când are loc o pierdere a anumitor componente genetice pe cromozom, tocmai pe cromozomul 22. Din cauza acestei probleme genetice, copiii născuți cu această afecțiune se pot confrunta cu diverse probleme de sănătate.

Majoritatea persoanelor cu sindrom DiGeorge nu au antecedente familiale ale bolii. Cu toate acestea, părinții care suferă de sindromul DiGeorge pot transmite aceeași boală copiilor lor. Această boală poate apărea atunci când există o problemă în formarea componentei genetice a fătului în timpul procesului de fertilizare.

Un procent mic dintre copiii născuți cu această afecțiune nu se confruntă cu probleme grave de sănătate. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom DiGeorge au o varietate de probleme de sănătate, cum ar fi:

• Malformații cardiace congenitale.
• Buza de iepure.
• Lipsa de calciu în sânge.
• Anomalii hormonale.
• Tulburări de dezvoltare.
• Anomalii osoase.

Simptomele sindromului DiGeorge

Sindromul DiGeorge poate provoca o varietate de simptome, în funcție de severitate și de ce sisteme de organe sunt afectate de tulburarea genetică. De obicei, simptomele acestui sindrom au fost observate de când s-a născut copilul. Cu toate acestea, există și pacienți care prezintă simptome doar atunci când sunt copii mici sau copii.

Următoarele sunt câteva dintre simptomele și semnele sindromului DiGeorge:

• Anomalii ale trăsăturilor faciale, cum ar fi o față lungă, un nas lung și lat, multe pliuri ale pleoapelor, urechi scurte și mici, o bărbie și o gură mici și scurte și un aspect asimetric al feței.
• Probleme la nivelul buzelor și gurii, cum ar fi buza despicată, palatul despicat și dinții mici. Această condiție face dificilă mâncarea copiilor.
• Prezența suflulor inimii și a pielii care este ușor albăstruie. Această afecțiune este cauzată de lipsa circulației sângelui bogat în oxigen din cauza unui defect cardiac congenital.
• Slabiciune musculara.
• Convulsii frecvente.
• Tulburări respiratorii, de exemplu, scurtarea frecventă a respirației și grea.
• Tulburări mentale și comportamentale.
• Sistemul imunitar al copilului este slab.
• Deformări ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.
• Tulburări de dezvoltare, cum ar fi ședința târzie, întârzierea vorbirii și dificultăți de învățare.

Cauzele sindromului DiGeorge

În mod normal, o persoană primește 23 de cromozomi de la tată și 23 de cromozomi de la mamă pentru un total de cromozomi 46. La persoanele cu sindrom DiGeorge, există o tulburare genetică în care lipsește o mică parte din componenta cromozomului 22, tocmai la o locație numită q11.2. Din acest motiv, această afecțiune este cunoscută și sub numele de sindrom de deleție 22q11.2.

Pierderea acestei părți a cromozomului poate avea loc în spermatozoizii tatălui, în celulele ouă ale mamei sau atunci când fătul se dezvoltă. Această tulburare genetică afectează aproape toate sistemele de organe ale corpului cu diferite grade de severitate. Unii bolnavi pot ajunge la vârsta adultă, dar unii au probleme grave de sănătate care pot duce la moarte.

Pentru a diagnostica definitiv sindromul DiGeorge, este necesar un examen medical complet de la un medic. Această examinare include o examinare fizică și suport, cum ar fi raze X, teste de sânge și teste genetice.

Tratamentul sindromului DiGeorge

Până acum, nu există un tratament pentru sindromul DiGeorge. Copiii și adulții care se confruntă cu aceasta trebuie să fie supuși asistenței medicale regulate și monitorizării pentru a preveni complicațiile care pot apărea în viitor.

Un copil care suferă de sindromul SiGeorge trebuie să primească sau să fie supus controalelor regulate de sănătate, care includ un examen fizic amănunțit, evaluarea creșterii și dezvoltării, examinarea stării nutriționale și sprijin, cum ar fi analize de sânge.

Pentru a preveni complicațiile ulterioare sau pentru a trata problemele deja experimentate, persoanelor cu sindrom DiGeorge li se pot administra mai multe tratamente, cum ar fi:

• Administrarea de suplimente de calciu și vitamina D pentru a trata deficiența de calciu.
• Terapie logopedică dacă pacientul are probleme sau dificultăți de vorbire.
• Fizioterapie pentru tratarea problemelor de mișcare.
• Psihoterapie dacă există probleme psihologice sau tulburări psihice.Tratament pentru depășirea tulburărilor sistemului imunitar.
• Chirurgie pentru tratarea unor afecțiuni ale anumitor organe sau părți ale corpului, cum ar fi malformații cardiace congenitale și buza despicată.

Sindromul DiGeorge nu este tratabil. Cu toate acestea, cu un bun sprijin din partea familiei, precum și cu terapie regulată și controale la medici, persoanele cu Sindrom DiGeorge pot trăi normal, independent și pot evita complicațiile.