pictopub.com

Scleroza tuberculoasă este o tumoare benignă care crește în anumite părți ale corpului, în special în creier. Această afecțiune este cauzată de o tulburare genetică care poate fi transmisă de la părinți la copii.

Scleroza tuberculoasă este o boală foarte rară. Simptomele sclerozei tuberoase variază, în funcție de locul în care crește tumora. Cu toate acestea, această boală atacă cel mai adesea creierul. Pe lângă creier, tumorile benigne se pot dezvolta și în rinichi, inimă, plămâni și piele.

Cauzele sclerozei tuberoase

Scleroza tuberculoasă este cauzată de modificări sau mutații genetice care controlează creșterea celulelor din organism. Aceste modificări provoacă creșterea necontrolată a celulelor și declanșează formarea de tumori în diferite părți ale corpului. Prezența acestei tumori va afecta funcția organului afectat.

Această mutație genetică este transmisă de la părinți la copiii lor. Cu toate acestea, în unele cazuri, există noi mutații genetice care nu sunt moștenite. Această nouă mutație apare aleatoriu, fără declanșator cunoscut.

Simptomele sclerozei tuberoase

Simptomele sclerozei tuberoase pot fi ușoare sau severe, în funcție de localizarea tumorii și de severitatea acesteia. Simptomele acestei boli se dezvoltă în general lent, astfel încât se văd doar atunci când copiii încep să crească sau să devină adulți. Iată câteva dintre simptomele sclerozei tuberoase în funcție de organele afectate:

Creier

• Tulburări de comportament, cum ar fi iritabilitatea, comportamentul hiperactiv și agresiv, instabilitatea emoțională și iritabilitatea și tendința de a se retrage din cercurile sociale.
• Comunicare și interacțiune afectate cu mediul înconjurător. Tulburarea poate apărea sub formă de autism sau ADHD.
• Dezvoltare fizică și intelectuală afectată, cum ar fi tulburări de înțelegere.
• Convulsii.

Rinichi

Simptomele care pot apărea includ greață și vărsături, dificultăți la urinare și umflarea picioarelor, picioarelor sau mâinilor din cauza acumulării de lichid. Aceste simptome apar atunci când funcția renală este afectată și are potențialul de a provoca insuficiență renală.

Piele

Simptomele sclerozei tuberoase a pielii includ îngroșarea în unele zone ale pielii, apariția de pete de culoare deschisă, creșterea țesutului sub sau în jurul unghiilor și apariția de mici umflături asemănătoare coșurilor pe față.

inima

Tulburările cardiace datorate influenței sclerozei tuberoase pot fi caracterizate prin dureri în piept, palpitații, dificultăți de respirație și piele cu aspect albastru (cianoză).

Plămânii

Tulburările plămânilor pot provoca tuse și dificultăți de respirație, în special atunci când desfășurați activități obositoare sau faceți exerciții fizice.

Ochi

Tulburările oculare se caracterizează prin tulburări de vedere datorate apariției de pete albe pe retină.

Când să mergi la medic

Consultați-vă medicul obstetrician înainte de a planifica să aveți copii, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți scleroză tuberoasă sau aveți un membru al familiei cu scleroză tuberoasă. Acest lucru se face deoarece scleroza tuberoasă poate fi moștenită.

Simptomele sclerozei tuberoase la copii pot fi detectate încă de la naștere, dar aceste simptome pot apărea și în copilărie sau chiar la adulți. Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptomele sclerozei tuberoase descrise mai sus sau simțiți că ceva este diferit la copilul dumneavoastră, contactați imediat medicul.

Diagnosticul Sclerozei Tuberoase

Pentru a diagnostica scleroza tuberoasă, medicul va întreba simptomele pacientului și istoricul medical din familia sa. În continuare, medicul va efectua un examen fizic, inclusiv ochi și piele, precum și o examinare a funcției nervoase.

Sunt efectuate examinări de urmărire pentru a detecta localizarea tumorii și a confirma diagnosticul de scleroză tuberoasă. Tipurile de teste care pot fi efectuate sunt:

• RMN, pentru a obține o imagine mai detaliată a stării creierului sau a rinichilor și pentru a detecta localizarea tumorii.
• Scanări cu ultrasunete și CT, pentru a detecta prezența tumorilor în creștere la rinichi, inimă sau plămâni.
• Ecoul cardiac, pentru a detecta anomalii în inimă și pentru a verifica creșterea tumorii în inimă.
• Electroencefalografia (EEG), pentru a detecta anomalii ale funcției creierului.

Testarea genică poate fi folosită și pentru a diagnostica scleroza tuberoasă. Cu toate acestea, acest test nu este întotdeauna de încredere, deoarece procesul este complicat și durează mult timp. Testarea genică se face de obicei ca măsură preventivă împotriva sclerozei tuberoase.

Tratamentul Sclerozei Tuberoase

Tratamentul sclerozei tuberoase va fi adaptat la localizarea tumorii și la simptomele care apar. Acest pas are ca scop depășirea simptomelor și poate dura un timp relativ lung. Tipurile de tratament care pot fi efectuate sunt:

Droguri

Administrarea medicamentelor este ajustată la starea cu care se confruntă pacientul și este utilizată pentru a trata simptomele și complicațiile care apar. Unele dintre tipurile de medicamente utilizate sunt:

• Anticonvulsivante sau anticonvulsivante, cum ar fi benzodiazepine și fenobarbital, pentru a controla crizele.
• Everolimus, pentru a suprima creșterea tumorilor la nivelul creierului și rinichilor care nu pot fi îndepărtate chirurgical.
• Sirolimus, pentru a trata și suprima creșterea tumorilor pe piele.

Operațiune

Intervenția chirurgicală este efectuată pentru a îndepărta tumorile care afectează funcția anumitor organe, cum ar fi rinichii sau inima. De asemenea, se efectuează intervenții chirurgicale pentru a controla convulsii cauzate de tumorile cerebrale și nu pot fi tratate cu medicamente.

Dacă tumora se află în rinichi, procedura chirurgicală se realizează prin întreruperea sau blocarea fluxului sanguin care furnizează sânge tumorii.

Fizioterapie

Alte terapii de susținere, cum ar fi fizioterapie, terapie ocupațională sau logopedie, pot fi folosite pentru a ajuta persoanele cu scleroză tuberoasă a creierului. Această terapie are ca scop îmbunătățirea capacității copilului de a efectua activitățile zilnice.

Nu există un medicament eficient pentru a trata scleroza tuberoasă. Prin urmare, medicul va efectua controale regulate ale funcției organelor pentru a monitoriza creșterea tumorii și a controla simptomele care apar.

Complicațiile sclerozei tuberoase

Toți cei care suferă de scleroză tuberoasă prezintă un risc ridicat de complicații. Tipurile de complicații care pot apărea depind de localizarea și dimensiunea tumorii. Unele dintre complicațiile care pot apărea sunt:

• hidrocefalie

  Tumorile care apar în creier pot provoca o acumulare de lichid cefalorahidian în cavitatea creierului (hidrocefalie), astfel încât presiunea asupra creierului crește și dimensiunea capului crește.

• Insuficiență renală

  Această afecțiune apare atunci când o tumoare care se dezvoltă în rinichi devine mai mare și provoacă sângerare, ceea ce duce la insuficiență renală.

• Boala de inima

  Creșterea tumorii în inimă poate provoca obstrucția fluxului sanguin către și dinspre inimă, precum și aritmii.

• Tulburări ale funcției pulmonare

  Tumorile care se dezvoltă în plămâni pot provoca o acumulare de lichid în plămâni și pot duce la afectarea funcției pulmonare.

• Cancer

  Tumorile benigne care cresc în corpul pacienților cu scleroză tuberoasă prezintă un risc crescut de a se dezvolta în cancer.

• Orbire

  Creșterea tumorii în ochi poate inhiba funcția retinei, afectând astfel vederea și provocând orbire. Cu toate acestea, aceste complicații sunt rare.

Prevenirea Sclerozei Tuberoase

Nu există modalități cunoscute de a preveni scleroza tuberoasă. Cu toate acestea, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de scleroză tuberoasă și intenționați să aveți copii, vi se recomandă să aveți o consultație genetică și o examinare. Această acțiune este luată pentru a detecta riscul de scleroză tuberoasă de la început, astfel încât să poată fi anticipat.