pictopub.com

Anomaliile congenitale sau anomaliile congenitale sunt: anomalii care sunt prezente la naștere. Această condiție este cauzatăde tulburări în timpul creșterii floare făt în pântec. Kanomalii congenitale poate determina nașterea copilului cu handicap sau disfuncțiepe organe corp sau anumite părți ale corpului.

Datele OMS arată că peste 8 milioane de bebeluși din întreaga lume se nasc anual cu anomalii congenitale. Dintre mulți copii născuți cu aceste anomalii congenitale sau congenitale, aproximativ 300.000 de copii mor în câteva zile până la 4 săptămâni de la naștere.

Numai în Indonezia, se estimează că există aproximativ 295.000 de cazuri de anomalii congenitale pe an și această cifră reprezintă aproximativ 7% din mortalitatea infantilă.

Unii copii născuți cu anomalii congenitale supraviețuiesc. Cu toate acestea, acești bebeluși prezintă, în general, un risc ridicat de a dezvolta probleme de sănătate sau dizabilități în anumite organe sau părți ale corpului, cum ar fi picioarele, mâinile, inima și creierul.

Anomalii congenitale pot apărea în orice fază a sarcinii. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de anomalii congenitale apar în primul trimestru de sarcină, când organele fetale abia încep să se formeze. Această tulburare poate fi detectată în timpul sarcinii, când se naște copilul sau în timpul creșterii și dezvoltării copilului.

Mai mulți factori care cauzează anomalii congenitale

Există mai mulți factori care pot determina un copil să se nască cu anomalii congenitale și anume:

Factori genetici

Fiecare trăsătură genetică care determină forma și funcția organelor corpului este purtată de cromozomi. Cromozomii sunt componente care transportă material genetic care este transmis de la părinți la copii. Numărul normal de cromozomi umani este de 23 de perechi. Fiecare pereche de cromozomi provine din ovulul mamei și spermatozoizii tatălui care s-au întâlnit în timpul procesului de fertilizare.

Când există o anomalie cromozomială sau o anomalie genetică, de exemplu la un copil care se naște fără 46 de cromozomi sau se naște cu un exces de cromozomi, atunci el sau ea poate avea anomalii congenitale. Această tulburare genetică poate fi ereditară sau poate apărea din cauza mutațiilor sau modificărilor trăsăturilor genetice ale fătului când a fost conceput.

Factorul de mediu

Expunerea la radiații sau la anumite substanțe chimice la femeile însărcinate, cum ar fi pesticidele, medicamentele, alcoolul, fumul de țigară și mercurul, poate crește riscul ca bebelușul să aibă anomalii congenitale. Acest lucru se datorează faptului că efectele toxice ale acestor substanțe pot interfera cu procesul de creștere și dezvoltare fetală.

Factorii nutriționali materni în timpul sarcinii

Se estimează că aproximativ 94% din cazurile de anomalii congenitale găsite în țările în curs de dezvoltare apar la bebeluși născuți din mame cu o alimentație proastă în timpul sarcinii.

Mamele cu această afecțiune nu au de obicei aportul de nutrienți esențiali care joacă un rol în sprijinirea formării organelor fetale în uter. Nutrienții care sunt importanți pentru femeile însărcinate și pentru fetuși includ acid folic, proteine, fier, calciu, vitamina A, iod și omega-3.

Pe lângă alimentația proastă, mamele care sunt obeze în timpul sarcinii au și un risc suficient de mare pentru a da naștere copiilor cu anomalii congenitale.

Factori ai stării femeilor însărcinate

În timpul sarcinii, există multe afecțiuni sau boli la mamă care pot crește riscul ca fătul din uter să aibă anomalii congenitale. Unele dintre aceste afecțiuni și boli includ:

• Infecții în timpul sarcinii, cum ar fi infecția cu lichid amniotic, sifilisul, rubeola sau virusul zika.
• Anemia în timpul sarcinii.
• Complicații ale sarcinii, cum ar fi diabetul gestațional și preeclampsia.
• Efectele secundare ale medicamentelor luate în timpul sarcinii.
• Obiceiuri nesănătoase în timpul sarcinii, cum ar fi consumul de droguri, consumul de băuturi alcoolice și fumatul.
• Vârsta femeilor însărcinate care sunt destul de bătrâne când sunt însărcinate. Mai multe studii afirmă că cu cât mama este mai în vârstă în timpul sarcinii, cu atât este mai mare riscul de anomalii congenitale la copil.

Cele mai frecvente anomalii congenitale la bebeluși

Anomaliile congenitale sau anomaliile congenitale la sugari pot fi grupate în două, și anume:

Anomalii fizice

Anomaliile sau defectele fizice ale corpului bebelușului care sunt adesea întâlnite sunt:

• Buza despicata (buza despicata si palatina).
• Boală cardiacă congenitală.
• Defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia.
• Tulburări ale pielii, cum ar fi Ihtioza arlechin
• Părți anormale ale corpului, cum ar fi piciorul roșu sau strâmbă.
• Anomalii în forma și localizarea pelvisului (luxație congenitală de șold).
• Tulburări gastro-intestinale, cum ar fi boala Hirschsprung, fistula gastrointestinală și atrezia anală.

Tulburări funcționale

Tulburările funcționale sunt malformații congenitale asociate cu tulburări ale sistemului și ale funcției organelor corpului. Unele tipuri de tulburări sau defecte funcționale care apar adesea sunt:

• Tulburări ale funcției cerebrale și nervoase, cum ar fi sindromul Down.
• Tulburări metabolice, cum ar fi hipotiroidismul și fenilcetonuria.
• Tulburări ale simțurilor corpului, cum ar fi surditatea și orbirea (de exemplu, din cauza cataractei congenitale sau a cataractei la sugari).
• Tulburări musculare, de exemplu distrofie musculară și sindrom cri du chat.
• Tulburări ale sângelui, cum ar fi hemofilia, talasemia și anemia cu celule falciforme.
• Îmbătrânirea prematură, cum ar fi progeria.

Detectarea precoce și tratamentul tulburărilor congenitale

Anomaliile congenitale pot fi detectate deoarece fatul este inca in uter. Această afecțiune poate fi de obicei examinată de un obstetrician, inclusiv de un obstetrician subspecialist feto-matern. Pentru a detecta dacă există anomalii congenitale la făt, medicul poate efectua o examinare cu ultrasunete a uterului, teste de sânge fetal, teste genetice și amniocenteză sau prelevarea de probe de lichid amniotic.

Cu toate acestea, uneori anomaliile congenitale sunt detectate doar atunci când copilul se naște sau după ce acesta este copil, chiar și după vârsta adultă. Anomaliile congenitale trec de obicei nedetectate deoarece mama rar sau deloc nu efectuează un examen obstetrical în timpul sarcinii.

După ce a fost diagnosticat cu o anomalie congenitală, copilul sau copilul trebuie să primească tratament, cum ar fi administrarea de medicamente, fizioterapie, utilizarea dispozitivelor de asistență, până la intervenții chirurgicale pentru repararea părților sau organelor defecte. Tipul de tratament va fi ales în funcție de tipul de anomalie care apare.

În multe cazuri, anomaliile congenitale nu pot fi prevenite, în special cele care sunt ereditare. Cu toate acestea, există mai multe eforturi pentru a reduce riscul acestei afecțiuni, inclusiv:

• Mâncați o dietă nutritivă echilibrată.
• Imunizarea conform sfatului medicului.
• Renunțarea la fumat sau inhalarea fumatului pasiv.
• Limitați consumul de băuturi alcoolice.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Dormiți suficient și evitați stresul excesiv în timpul sarcinii.

Lucrul important pe care ar trebui să-l faci este să faci controale regulate de sarcină la obstetrician, mai ales dacă există antecedente de anomalii congenitale în familie. Dacă copilul prezintă anomalii congenitale, verificați imediat starea lui la pediatru pentru a obține tratamentul potrivit.