pictopub.com

Retinita pigmentară (RP) este o colecție de boli ale retinei care pot determina pacienții să experimenteze orbire nocturnă și tulburări de vedere care se dezvoltă treptat, ducând în cele din urmă la orbire.

Retina este un strat subțire din partea din spate a ochiului care servește la captarea luminii și la transformarea ei într-un semnal care trebuie trimis către creier, astfel încât să putem vedea.

În retină, există două tipuri de celule fotoreceptoare care funcționează pentru a capta lumina, și anume bastonașe și conuri. Tijele sunt situate la marginea retinei, iar funcția lor este de a ajuta la vederea în întuneric. În timp ce celulele conice funcționează pentru a ajuta la vederea în condiții luminoase, iar majoritatea acestor celule sunt situate în centrul retinei.

În retinita pigmentară, are loc o moarte treptată a celulelor fotoreceptoare, în special a celulelor stem, cauzată de tulburări genetice.

Tipuri de retinită pigmentară

Retinita pigmentară este o afecțiune rară și se estimează că apare la doar 1 din 3.000-8.000 de oameni din întreaga lume. Deși rară, retinita pigmentară este cauza principală a tulburărilor retinei moștenite genetic.

Pe baza naturii tulburărilor genetice moștenite, retinita pigmentară poate fi împărțită în mai multe tipuri, și anume:

Autosomal recesiv

În cazurile autosomal recesive, este nevoie de o pereche de gene defecte pentru a provoca retinită pigmentară. Aceasta înseamnă că o persoană poate experimenta această afecțiune numai dacă moștenește 2 gene care poartă boala retinită pigmentară, și anume una de la tată și una de la mamă.

Consangvinizarea este un factor care poate crește riscul de a dezvolta retinită pigmentară moștenită autosomal recesiv.

Autozomal dominant

În timp ce în cazul autosomal dominant, doar o genă care poartă retinita pigmentară este necesară pentru a provoca această boală la o persoană. Pacienții cu acest tip de retinită pigmentară au 50% șanse de a transmite boala copiilor lor.purtător), atât bărbați, cât și femei.

 legat de X

Femeile au o pereche de cromozomi XX, iar bărbații au o pereche de cromozomi XY. În acest caz, gena care poartă boala este transmisă împreună cu cromozomul sexual X, fie de la tată, fie de la mamă.

Băieții care au un cromozom sexual X purtător de retinită pigmentară vor avea retinită pigmentară, în timp ce fetele care au 1 cromozom sexual X care are o problemă vor avea retinită pigmentară. purtător.

Aproximativ 15-25% din retinita pigmentară poate fi moștenită într-o manieră autosomal dominantă, în timp ce 15-25% sunt moștenite într-o manieră autosomal recesivă, iar 10-15% sunt moștenite în mod autosomal dominant. legat de X. În timp ce aproximativ 45-55% restul apare spontan, fără a fi moștenit de la părinți.

Cât de mult se pierde vederea, la ce vârstă încep să apară simptomele și cât de repede se agravează simptomele depind de tipul de retinită pigmentară pe care o aveți.

Dintre cele trei caracteristici ale declinului retinitei pigmentare de mai sus, legat de X este cel mai grav caz. Pacienții cu acest tip de retinită pigmentară își vor pierde de obicei vederea în mijlocul câmpului vizual la vârsta de 30 de ani.

Între timp, retinita pigmentară moștenită autosomal dominantă este cel mai ușor tip de curs al bolii. Plângerile apar în general la vârsta de 40 de ani, iar vederea pacientului poate dura între 50 și 60 de ani.

Simptomele retinitei pigmentare

 Simptomele retinitei pigmentare pot varia. Cu toate acestea, deoarece majoritatea tipurilor de retinită pigmentară afectează celulele stem care funcționează pentru a vedea în întuneric, cele mai frecvente simptome sunt:

1. Orbire nocturnă (nictalopie)

Aceste simptome apar cel mai adesea devreme în cursul bolii și îi determină pe cei care suferă să se ciocnească sau să se împiedice adesea de obiecte în întuneric și nu pot conduce noaptea sau când este ceață.

2. Îngustarea câmpului vizual (viziune de tunel)

Îngustarea câmpului vizual sau tulburări vizuale la marginile câmpului vizualviziune de tunel). De obicei, cei care suferă se plâng că se ciocnesc de mobilier sau de clanțe sau au dificultăți în a vedea mingea când joacă tenis sau baschet.

3. Fotopsie și fotofobie

Pe fotopsie, suferinzii văd sclipiri, scântei sau sclipiri de lumină. În timp ce porniți fotofobie, bolnavii se simt cu ușurință orbiți când privesc lumina.

Cele mai multe plângeri din cauza retinitei pigmentare apar la vârsta de 10-40 de ani. Aceste simptome se pot agrava treptat în câțiva ani sau se pot agrava rapid într-o perioadă scurtă de timp.

Uneori, persoanele cu retinită pigmentară au și alte probleme cu ochiul, cum ar fi cataracta, umflarea retinei (edem macular), miopie (miopie), hipermetropie (hipermetropie), glaucom cu unghi deschis sau keratoconus.

Diagnosticul și tratamentul retinitei pigmentare

Această condiție necesită o examinare de către un oftalmolog. Oftalmologul va efectua o examinare de bază a ochiului, care include o examinare a acuității vizuale, testul de daltonism, reacția pupilei, examinarea părții frontale a ochiului, examinarea câmpului vizual, presiunea oculară și o examinare a retinei cu fundoscopie.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul oftalmolog va efectua următoarele investigații:

• Electroretinografie (ERG), pentru a examina răspunsul celulelor fotoreceptoare la lumină
• Coerență a tomografiei optice (OCT), pentru a verifica starea retinei
• Testare genetică, pentru a determina dacă există anomalii în genă

Nu există un tratament care să vindece retinita pigmentară sau să restabilească vederea pe care bolnavii și-au pierdut-o din cauza acestei afecțiuni. Modificări ale dietei și suplimentarea cu palmitat de vitamina A, DHA, luteină și zeaxantina poate încetini progresia bolii.

Cu toate acestea, rezultatele cercetărilor existente până acum sunt încă confuze și nu pot oferi o concluzie dacă suplimentele de mai sus sunt cu adevărat utile sau nu în tratamentul retinitei pigmentare.

Dacă există afecțiuni precum cataracta sau umflarea retinei (edem macular), un oftalmolog poate oferi tratament pentru fiecare dintre aceste afecțiuni, pentru a ajuta la îmbunătățirea vederii.

Pacienții cu retinită pigmentară sunt sfătuiți să poarte ochelari de soare când sunt în aer liber în timpul zilei, astfel încât ochii să fie protejați de expunerea la soare. Acest lucru se datorează faptului că expunerea excesivă la lumină poate accelera scăderea puterii de vedere.

De fapt, există o modalitate prin care se poate restabili vederea persoanelor cu retinită pigmentară, și anume prin implantarea unui dispozitiv care poate transforma lumina în semnale care pot fi trimise la creier. Cu toate acestea, acest instrument nu este încă disponibil în Indonezia.

Dacă aveți simptome de retinită pigmentară, cum ar fi orbirea nocturnă, pierderea treptată a vederii, îngustarea câmpului vizual sau fulgerări frecvente, ar trebui să consultați un oftalmolog. Dacă este adevărat că aveți retinită pigmentară, consultați copilul sau fratele dumneavoastră la un oftalmolog pentru a depista această boală.

Compus de:

dr. Michael Kevin Robby Setyana