pictopub.com

Nanismul este o tulburare care face ca înălțimea pacientului să fie sub medie. Experții definesc nanismul ca o înălțime la adulți de cel mult 147 cm. Dar, în general, persoanele cu nanism au doar o înălțime de 120 cm.

Simptomele nanismului

Persoanele cu nanism au o dimensiune corporală disproporționată, unde dimensiunea corpului este clasificată ca fiind normală, dar picioarele sunt foarte scurte. În plus, dimensiunea capului pacientului pare și mai mare.

În cazuri mai rare, persoanele cu nanism pot avea și un corp și picioare scurte, așa că arată proporțional, inclusiv cu dimensiunea capului.

Simptomele nanismului includ:

• Inaltimea la pacientii adulti intre 90-120 cm.
• Ratele de creștere în copilărie sunt mai lente, cu înălțimea cu aproximativ o treime sub standard.
• Mărimea capului care arată mare și disproporționat de mare, cu o frunte proeminentă și vârful plat al nasului.
• Pomeții plate.
• Acumularea de lichid în creier (hidrocefalie).
• Deficiențe de vedere și auz.
• Buza de iepure.
• Gât scurt.
• Deformări ale coloanei vertebrale, cum ar fi înclinarea sau înclinarea, care pot duce la plângeri ale nervilor, cum ar fi amorțeală.
• Forma pieptului este lată și rotundă.
• Dimensiunea brațelor superioare și a picioarelor care sunt mai scurte decât partea inferioară.
• Mișcare limitată în zona cotului.
• Degetele de la mâini și de la picioare scurte, cu un spațiu larg între degetul mijlociu și inelar.
• Picioarele sunt în formă de O, ceea ce declanșează dureri la genunchi și glezne.
• Organe sexuale care nu se dezvoltă în adolescență.

Cauza nanismului

Pe baza cauzei care stau la baza, nanismul este împărțit în două, și anume:

Nanism proporțional.

În nanismul proporțional, toate membrele corpului pacientului sunt la fel de mici și proporționale cu înălțimea lor. Nanismul proporțional este de obicei cauzat de lipsa hormonului de creștere. Alți factori care pot provoca această afecțiune sunt:

• Sindromul Turner, care este o tulburare genetică la femei care poate inhiba creșterea.
• Boli care afectează plămânii, inima sau rinichii.
• Tratamentul artritei, care poate inhiba hormonul de creștere.

Nanism disproporționat

După cum sugerează și numele, nanismul disproporționat se caracterizează prin faptul că dimensiunea membrelor este disproporționată între ele. Această afecțiune este cauzată cel mai adesea de acondroplazie, o boală genetică caracterizată prin brațe și picioare scurte, dar o dimensiune normală a capului.

Alte afecțiuni care pot provoca nanism disproporționat sunt:

• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Noonan
• sindromul Conradi
• Sindromul Ellis-van Creveld
• Hipocondroplazia
• Displazia diastrofică
• Displazia epifizară multiplă
• Pseudocondroplazie
• Boala mucopolizaharidă
• boala oaselor fragile (osteogeneza imperfectă)

Diagnosticul nanismului

În unele cazuri, medicii pot bănui că bebelușul din pântec are nanism, printr-un examen ecografic de sarcină. Între timp, la nou-născuți și în dezvoltare, medicii pot recunoaște nanismul prin examinări de rutină.

În timpul examinării, medicul pediatru va măsura înălțimea și greutatea copilului, precum și circumferința capului copilului. Rezultatele măsurătorilor la fiecare examinare vor fi înregistrate și comparate cu standardele normale de creștere. Prin examinare, medicul poate spune dacă copilul are întârziere de creștere sau are o dimensiune disproporționată a capului.

Alte teste care pot fi făcute pentru a diagnostica nanismul și a determina cauza sunt:

Test imagistic

Medicii pot efectua examinări cu raze X pentru a obține o imagine clară a craniului și a oaselor copilului. Apoi, pentru a afla dacă există anomalii în glandele producătoare de hormon de creștere, medicul va efectua un RMN al creierului.

Testul hormonal

Testele hormonale sunt efectuate pentru a măsura nivelurile de hormon de creștere și alți hormoni care joacă un rol important în procesul de creștere și dezvoltare a copilului.

Test genetic

Testarea genetică este efectuată pentru a determina dacă nanismul la un pacient este cauzat de o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Turner.

Tratamentul nanismului

Tratamentul are ca scop maximizarea funcției corpului pacientului și a independenței în desfășurarea activităților zilnice, precum și ameliorarea complicațiilor care apar din cauza nanismului. Acest lucru se datorează faptului că nanismul nu poate fi tratat, mai ales dacă este cauzat de ereditate sau tulburări genetice. Unele dintre metodele de tratament pentru nanism sunt:

Terapia hormonală

Injecțiile cu hormoni sintetici sunt administrate zilnic copiilor care au deficit de hormon de creștere. Injecțiile pot fi făcute până la vârsta de 20 de ani, pentru a atinge înălțimea maximă.

La pacienții cu nanism cu sindrom Turner, se administrează injecții cu hormonul estrogen pentru a stimula pubertatea și creșterea organelor sexuale. Această injecție de estrogen va fi administrată până când pacienta ajunge la vârsta menopauzei.

Operațiune

La pacienții cu nanism disproporționat, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a îmbunătăți direcția de creștere a oaselor și forma coloanei vertebrale, pentru a reduce presiunea asupra măduvei spinării și pentru a elimina excesul de lichid din creier dacă pacientul are și hidrocefalie.

Chirurgie de alungire a membrelor

Operația de prelungire a picioarelor la pacienții cu nanism este încă controversată, din cauza riscului de complicații ale fracturii și infecției. Prin urmare, mai întâi discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficiile și riscurile acestei proceduri.

Vă rugăm să rețineți că copiii care se confruntă cu nanism trebuie să își ajusteze condițiile atunci când desfășoară activități zilnice. Câțiva pași care pot fi luati sunt:

• Susține capul, gâtul și partea superioară a spatelui atunci când copilul stă așezat.
• Utilizați un scaun special pentru copii atunci când vă aflați în mașină, pentru a-și susține gâtul și spatele în mod corespunzător.
• Evitați să purtați copilul într-o sling care nu susține gâtul și face arcul din spate ca litera „C”.
• Învață și familiarizează copiii să mănânce alimente cu nutriție echilibrată încă de la o vârstă fragedă, pentru a preveni problema excesului de greutate.
• Urmăriți semnele de complicații la copii, cum ar fi: apnee de somn și infecții ale urechii.
• Încurajează-ți copilul să meargă cu bicicleta sau să înoate, dar evită sporturile riscante, cum ar fi fotbalul sau gimnastica.

Complicațiile nanismului

O serie de complicații care apar adesea la persoanele cu nanism sunt:

• Deteriorarea dezvoltării abilităților motorii, cum ar fi târâtul, șezatul și mersul pe jos
• Infecții frecvente ale urechii și risc de pierdere a auzului.
• Probleme de respirație în timpul somnului (apnee de somn)
• Dureri de spate recurente.
• Nervi spinali ciupit, care provoacă durere sau amorțeală la nivelul picioarelor
• Artrită.
• Excesul de greutate corporală, care se adaugă la tulburări articulare și osoase.
• Dinții cresc îngrămădiți

Femeile însărcinate cu nanism vor fi sfătuite să facă o operație cezariană în timpul nașterii, deoarece dimensiunea osului pelvin nu permite o naștere normală.