pictopub.com

Porfiria este un grup de boli cauzate de formarea imperfectă a hemului. Hemul însuși face parte din hemoglobină, proteina din globulele roșii care transportă oxigenul de la plămâni către restul corpului.

Porfiria este împărțită în trei tipuri, și anume acută, cutanată și mixtă. Simptomele care pot apărea la fiecare pacient sunt diferite, în funcție de tipul de porfirie suferită și de severitatea acesteia.

Cauzele porfiriei

După cum sa explicat mai devreme, porfiria este cauzată de un proces imperfect de formare a hemului. Hemul se formează printr-un proces chimic care implică multe enzime. Dacă lipsesc enzimele necesare, formarea hemului este incompletă.

Această condiție declanșează acumularea de porfirine, care este unul dintre compușii chimici care alcătuiesc hemul. Această acumulare de porfirină este cea care provoacă simptomele de porfirie. În cele mai multe cazuri, această afecțiune este moștenită de la părinți.

Factori de risc de porfirie

Există, de asemenea, o serie de alți factori care pot declanșa porfiria, inclusiv:

• Utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi antibiotice sulfonamide, barbiturice, pilule contraceptive și anticonvulsivante
• Anumite boli, cum ar fi boala hepatică, hepatita C și HIV
• Obiceiul de a fuma sau de a consuma băuturi alcoolice
• Abuzul de droguri
• expunere solară
• Dieta sau postul
• Menstruaţie
• Stres

Simptome de porfirie

Următoarele sunt simptomele porfiriei după tip:

Porfirie acută

Porfiria acută provoacă în general simptome legate de sistemul nervos. Simptomele pot apărea imediat și pot fi foarte severe, persistă câteva săptămâni și se ameliorează treptat după primul atac.

Există 2 tipuri de porfirie acută și anume: Aporfirie intermitentă drăguță, care apare mai frecvent și Aporfiria acidului minolaevulinic dehidratază (plomboporfirie).

Unele dintre semnele și simptomele porfiriei acute sunt:

• Dureri musculare, rigiditate, slăbiciune, furnicături sau amorțeală
• Durere în piept, spate sau picioare
• Dureri de stomac insuportabile
• Urina este roșiatică sau maro
• Modificări mentale, cum ar fi anxietatea, confuzia, halucinațiile sau frica
• Tulburări la urinare
• Tulburări respiratorii
• Tulburări ale ritmului cardiac (aritmii)
• Tensiune arterială crescută
• Diaree sau chiar constipație
• Greață și vărsături
• Convulsii

Porfirie cutanată

Porfiria cutanată prezintă simptome la nivelul pielii datorită sensibilității la lumina soarelui, dar nu afectează sistemul nervos. Porfiria cutanată este împărțită în 3 tipuri și anume: porfiria cutanată tarda (PCT), eprotoporfirie ritropoeticăși boala Gunther (ccongenitalporfirie eritropoetică).

Simptomele care pot apărea în porfiria pielii includ:

• Senzație de arsură în piele din cauza pielii prea sensibile la lumina soarelui sau la altă lumină
• Creșterea excesivă a părului în zona de piele afectată
• Pielea devine fragilă odată cu modificările culorii pielii
• Pielea înroșită (eritem) și umflare
• Urina maro sau rosiatica
• vezicule, în special pe față și pe mâini
• Iritatie cu mancarimi

Porfiria mixtă

Porfiria mixtă prezintă simptome de porfirie acută și porfirie cutanată simultan, cum ar fi dureri abdominale însoțite de plângeri ale pielii, sistemului nervos și modificări mentale. Există două tipuri de porfirie mixtă și anume: vporfirie ariegate și hcoproporfirie editorială.

Când să mergi la medic

Multe dintre simptomele porfiriei sunt similare cu cele ale altor boli. Prin urmare, dacă experimentați simptomele de mai sus și oricare dintre membrii familiei dumneavoastră suferă sau are antecedente de porfirie, consultați medicul dumneavoastră pentru a confirma starea. Dacă este tratat rapid, riscul de complicații datorate porfiriei poate fi prevenit.

Diagnosticul de porfirie

În diagnosticare, medicul va întreba simptomele pacientului și istoricul medical, precum și va efectua un examen fizic. După aceea, medicul va efectua examinări suplimentare pentru a face diagnosticul mai precis. Examinarea de urmărire include testarea probelor de sânge, urină și scaun.

Medicii pot efectua, de asemenea, teste genetice pacienților și familiilor acestora pentru a determina tipul de porfirie pe care îl are pacientul.

Tratamentul porfirii

Tratamentul porfiriei depinde de tipul de porfirie și de severitatea simptomelor pacientului. Iată explicația:

Tratamentul porfiriei acute

Obiectivele tratamentului pentru porfiria acută sunt ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul se poate face prin:

• Administrarea de hemină, care este un medicament care seamănă cu hem, prin injecție, pentru a limita producția de porfirine în organism
• Administrarea de zahăr (glucoză) pe gură sau injecție, pentru a menține nivelul de glucoză în corpul pacientului
• Tratament în spital dacă apar simptome de durere severă, deshidratare, vărsături și probleme respiratorii

Tratamentul porfiriei pielii

Tratamentul porfiriei cutanate se concentrează pe reducerea expunerii la soare și scăderea nivelurilor de porfirine din corpul pacientului. Unele dintre tratamentele care pot fi administrate pentru a trata porfiria pielii sunt:

• Transmiterea de sânge (flebotomie) periodic, pentru a reduce nivelul de fier din organism, ceea ce are un impact asupra reducerii nivelului de porfirine
• Luați medicamente împotriva malariei, cum ar fi hidroxiclorochina sau clorochina, pentru a absorbi mai repede excesul de porfirina
• Luarea de suplimente de înlocuire pentru a depăși deficiența de vitamina D din cauza lipsei de expunere la lumina soarelui

Pentru a ajuta la tratament și, în același timp, pentru a preveni dezvoltarea simptomelor, pacienții pot face următoarele:

• Nu fumați, nu beți alcool și nu folosiți droguri.
• Nu utilizați medicamente despre care se știe că declanșează porfiria.
• Evita dietele si postul care limiteaza aportul de calorii.
• Evitați expunerea excesivă la soare purtând haine care protejează pielea și aplicând cremă de protecție solară pe piele.
• Tratează infecțiile și rănile cu metodele potrivite și gestionează bine stresul.

Complicații de porfirie

Fiecare tip de porfirie poate provoca diferite complicații. În porfiria acută, complicațiile care pot apărea includ:

• Deshidratare
• Tensiune arterială crescută
• Tulburări respiratorii
• Insuficiență renală cronică
• Leziuni cardiace
• Convulsii

În timp ce unele dintre complicațiile care pot apărea din cauza porfiriei pielii sunt:

• Infecția pielii cu vezicule
• Culoarea și aspectul pielii devin anormale după vindecare
• Țesut cicatricial în zona de piele afectată
• Leziuni permanente ale pielii

Prevenirea porfiriei

Nu se știe exact cum să previi porfiria. Cu toate acestea, luarea următorilor pași va reduce riscul de a dezvolta porfirie:

• Consultați mai întâi un medic dacă intenționați să utilizați un medicament sau să urmați o dietă.
• Controale regulate de sanatate la medic, mai ales daca suferi de boli care pot declansa porfiria.
• Evitați fumatul sau consumul de băuturi alcoolice.
• Stai departe de abuzul de droguri.
• Protejați-vă de expunerea la soare, de exemplu purtând pantaloni lungi și cămăși cu mâneci lungi când ieși din casă.
• Gestionează bine stresul.