pictopub.com

Achondroplazia este o tulburare de creștere a oaselor caracterizată printr-un corp pipernicit și disproporționat. Această afecțiune este una dintre cele mai frecvente tulburări de creștere a oaselor.

Pacienții cu achondroplazie au o dimensiune normală a sternului, dar dimensiunea brațelor și picioarelor este scurtă, determinând pacientul să aibă un corp pitic (piticism).

Înălțimea medie a pacienților adulți de sex masculin cu achondroplazie este de 131 cm, în timp ce cea a femeilor adulte este de 124 cm. În ciuda faptului că au condiții fizice diferite, cei care suferă de acondroplazie au un nivel normal de inteligență ca oamenii în general.

Cauzele achondroplaziei

Achondroplazia apare din cauza unei mutații genetice a genei FGFR3, care este o genă care produce o proteină. Receptorul factorului de creștere a fibroblastelor 3. Această proteină joacă un rol important în procesul de osificare sau procesul de schimbare a cartilajului în os dur.

Mutațiile din gena FGFR3 fac ca proteina să nu funcționeze corect, interferând astfel cu transformarea cartilajului în os dur. Ca urmare, oasele devin mai scurte și au o formă anormală, în special oasele din brațe și picioare.

Mutațiile genei FGFR3 la pacienții cu achondroplazie pot apărea în două moduri, și anume:

Mutații spontane

Aproximativ 80% din acondroplazie este cauzată de mutații genetice care nu sunt moștenite de la părinți. Această mutație apare spontan și cauza este necunoscută.

Mutație moștenită

Aproximativ 20% din cazurile de achondroplazie sunt moștenite de la părinți. Dacă un părinte are acondroplazie, procentul copiilor care suferă de această afecțiune poate ajunge până la 50%. Cu toate acestea, dacă ambii părinți suferă de acondroplazie, riscul ca și copilul să sufere de această afecțiune este următorul:

• 25% șanse ca copilul să fie normal
• 50% șanse ca copilul să aibă o genă defectă, provocând acondroplazie
• 25% șanse ca copilul să moștenească două gene defecte, ducând la acondroplazie fatală, numită homozigot acondroplazie

Simptom Achondroplazia

De la nou-născuți, bebelușii cu achondroplazie pot fi recunoscuți după caracteristicile lor fizice, cum ar fi:

• Brațe, picioare și degete scurte
• Mărimea capului mai mare, cu o frunte proeminentă
• Dinți care sunt nealiniați și atașați
• Având deformări ale coloanei vertebrale, poate fi sub formă de lordoză (curbat înainte) sau cifoză (curbat în spate)
• Canal spinal îngust
• Membre în formă de O
• Picioare scurte și late
• Tonus muscular sau forță slabă

Când să mergi la medic

Dacă există un membru al familiei care are antecedente de acondroplazie, este recomandat să se facă un examen genetic înainte de a planifica o sarcină pentru a afla cât de mare este riscul acestei afecțiuni transmise fătului.  

Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei dumneavoastră ați fost diagnosticat cu achondroplazie, este recomandabil să vă consultați în mod regulat cu medicul dumneavoastră pentru a preveni complicațiile. Vă rugăm să rețineți că riscul de complicații la pacienții cu achondroplazie poate crește în timp.  

Diagnosticul Achondroplaziei

Achondroplazia poate fi diagnosticată încă din copilărie, mai exact când copilul se naște sau este încă în uter. Iată explicația:

După ce se naște copilul

Ca prim pas, medicul va examina simptomele fizice experimentate și va adresa părinților întrebări și răspunsuri cu privire la istoricul medical familial. Achondroplazia poate fi recunoscută după membrele caracteristice scurte și disproporționat scurte.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul poate efectua și alte teste cu teste ADN. Testarea ADN se face prin prelevarea de probe de ADN din sânge pentru analize ulterioare în laborator. Proba de ADN este utilizată pentru a detecta posibile anomalii ale genei FGFR3.

În timpul sarcinii

Diagnosticul de achondroplazie poate fi pus și în timpul sarcinii, în special pentru părinții care suferă de achondroplazie. Unele teste care pot fi făcute pentru a detecta acondroplazia sunt:

• ecografie

  Ecografia este utilizată pentru a examina starea fătului în uter și pentru a detecta semne de achondroplazie, cum ar fi dimensiunea capului mai mare decât cea normală. Ecografia se poate face prin peretele abdominal al mamei (transabdominal) sau prin vagin (ecografia transvaginala).

• Detectarea mutațiilor genelor FGFR3

  Detectarea mutațiilor genetice în timp ce sunt încă în uter se poate face prin prelevarea unei mostre de lichid amniotic (lichid amniotic).amniocenteza) sau mostre de țesut placentar sau placentar, cunoscute ca prelevarea vilozităților coriale. Cu toate acestea, această acțiune are riscul de a provoca un avort spontan.  

Tratamentul Achondroplaziei

Până în prezent, nu există nici un tratament sau o metodă de tratament pentru a trata complet achondroplazia. Tratamentul are ca scop doar ameliorarea simptomelor sau prevenirea și tratarea complicațiilor care apar. Aceste tratamente includ:

1. Control medical

Control medical trebuie făcute în mod obișnuit pentru a monitoriza creșterea corpului pacientului. Examinarea include măsurarea raportului dintre partea superioară și cea inferioară a corpului, precum și greutatea pacientului. Este foarte important să se mențină greutatea corporală a pacientului pentru a rămâne ideală pentru a preveni complicațiile.

2. Terapia hormonală

La copiii cu achondroplazie, medicii pot recomanda terapia hormonală care se efectuează în mod regulat pentru a crește creșterea osoasă la copii, astfel încât aceștia să aibă o postură mai bună ca adulți.

3. Îngrijire dentară

Tratamentul stomatologic se face pentru a îmbunătăți structura dinților care sunt îngrămădiți din cauza acondroplaziei.

4. Antibiotice

Antibioticele pot fi folosite pentru a trata infecțiile urechii care sunt adesea experimentate de persoanele cu acondroplazie.

5. Medicamente antiinflamatoare

Medicamentele antiinflamatoare pot fi administrate pentru a trata pacienții cu achondroplazie cu tulburări articulare.

6. Funcționare

Chirurgia poate fi efectuată pentru ameliorarea simptomelor sau tratarea complicațiilor care apar. Operațiile care pot fi efectuate includ:

• Proceduri ortopedice

  O procedură efectuată de un medic ortoped pentru a corecta forma O a piciorului.

• Laminectomie lombară

  Proceduri chirurgicale pentru tratarea stenozei coloanei vertebrale.

• Șunt ventriculoperitoneal

  Procedura chirurgicală se efectuează dacă pacientul cu achondroplazie are hidrocefalie. Această procedură se realizează prin introducerea unui tub flexibil (cateter) pentru a elimina excesul de lichid din cavitatea creierului.

• Cezariana

  Femeile însărcinate cu achondroplazie au oase pelvine mici, de aceea se recomandă să nască prin cezariană. Această procedură se efectuează și în cazul în care fătul este diagnosticat cu acondroplazie pentru a reduce riscul de sângerare din cauza faptului că capul fetal este prea mare pentru a fi livrat normal.

Complicații Achondroplazia

Există diverse complicații care pot fi experimentate de pacienții cu achondroplazie, inclusiv:

• Obezitatea
• Infecții recurente ale urechii, din cauza îngustării canalului din ureche
• Limitări în mișcare, din cauza deformărilor brațelor și picioarelor
• Stenoza spinării, care este o îngustare a canalului spinal care provoacă compresia nervilor din măduva spinării
• Hidrocefalie, care este o acumulare de lichid în cavitățile (ventriculii) din creier
• Apnee de somn, și anume condiția apariției unui ritm de oprire a respirației în timpul somnului

Prevenirea achondroplaziei

Măsurile de prevenire a achondroplaziei nu sunt încă cunoscute. Dacă suferiți de acondroplazie sau aveți antecedente familiale de achondroplazie, este indicat să consultați un medic pentru a afla mai multe despre riscul de achondroplazie la copilul dumneavoastră.